科室前台电话 | 020-83827812转60610
科室随访电话 | 13660435359
科室地址 | 广东省人民医院主体楼6楼
联系我们
上回我们说到，通过植入前遗传学检测（PGT）来选择健康的胚胎进行移植后妊娠，可以避免重型地中海贫血胎儿的产生。那么通过PGT技术妊娠后，是否就可以保证我们100%能生下没有重型地贫的孩子呢？这个问题的答案就是我们今天要讨论的主题----PGT妊娠后的产前诊断。
图 羊水穿刺
我们知道，植入前胚胎遗传学检测(PGT)是以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合显微操作技术和单细胞分子生物学检测技术发展起来的一门新技术，以单细胞诊断为基础，技术要求高，与已经成功建立起来的产前诊断技术相比，PGT在技术上面临着更大的挑战。因为可进行分析的DNA量非常少(人类单个细胞所含有的DNA为5～7pg)，同时该技术尚存在一些目前还难以完全克服的等位基因脱失、胚胎嵌合体现象等导致PGT误诊的问题。另外，还有PCR扩增失败，污染都可导致假阳性和假阴性结果。因此，通过PGT技术获得妊娠的胎儿还有必要进行产前诊断以验证，方可在最大程度上保证出生的婴儿没有遗传相关疾病。理由主要是以下三点：
1、PGT检测技术本身的局限性：在胚胎活检取材过程中，为了使胚胎不至于受到过多伤害，不能取太多细胞做检查，那么，检测的准确性就受到限制。而羊水穿刺时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断准确率更高，误诊率大大降低。
2、胚胎固有特性——嵌合：胚胎在发育的极早期阶段，部分细胞可能发生变异，而另一部分未发生变异。这就意味着，这个胚胎可能由两种或多种不同基因型的细胞组成，这种现象被称为“嵌合”。目前PGT检测的细胞大多数是囊胚期细胞。囊胚期细胞主要分为两类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，这也是PGT活检获取的细胞，另一类是将来发育为胎儿的内细胞团细胞。如果被检测的是一个嵌合体胚胎，检测人员检测时所取的几个细胞就可能不能代表胚胎遗传物质的全貌，更不能代表胎儿本身的真实情况，就容易发生误诊或漏诊。
3、新发突变无法避免：人类在传宗接代过程中，基因会发生突变。在父母基因向子代的遗传过程中，染色体上可能发生基因的突变，这是无法避免的。有的突变会产生有害的后果，有的则不会。PGT妊娠后的羊水穿刺产前诊断有可能发现新发生的突变，如果发现严重的有害突变，就可以在胎儿出生前告诉孕妇，必要时进行引产，以免严重遗传缺陷患儿的出生。
图 羊水穿刺示意图
地中海贫血的产前诊断是一项高技术性和高风险性工作，故从业人员要有高度的责任心和采取必要质量控制措施，以防范地中海贫血产前诊断的风险：
1.方法或技术的互相验证：通过常规应用两种不同原理的检测方法或技术进行地中海贫血分子诊断以控制偶然误差。
2.独立平行分析：即将地中海贫血产前诊断的标本一分为二，当做两份不同的标本进行独立平行分析(最好是2个人各做一份),最后检查两者的检测结果是否完全吻合。
3.多态性连锁分析：母体污染显然不是实验室的问题而是医师取样的偏差，但可导致地中海贫血纯合子误诊为杂合子的严重后果。实验室可采用基于STR（短串联重复）多态性连锁分析法检出肉眼无法识别的母体污染。应用此法既可解决母体污染问题，又可核对样品正确与否。
4.家系分析：要使家系分析成为遗传病产前诊断的常规操作，这一点目前在国内许多实验室尚未做到，因此，加强产前诊断中家系分析的规范化培训是质量控制的重要内容。
5.妥善保管好产前诊断的资料：对于地中海贫血产前诊断实验操作过程中所产生的原始记录和资料必须妥善长期保存(如扩增产物凝胶电泳图片和RDB膜条等原始记录和电子版)，按国家有关规定至少需保存5年以上。
6.追踪回访制度：要求临床医师进行胎儿引产或接生时留取胎儿标本进行复检，或通过电话回访或召回等方式，评估和了解胎儿引产或出生后的身体健康状态，以 验证地中海贫血产前诊断结果准确度，以及评估所用技术或方法的可靠性。
进行产前诊断需要获得足量的胎儿DNA样本。目前在临床上广泛应用的是传统的侵入性(有创性)取材方法，主要有3种：即绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐带穿刺。3种传统取样技术的最佳取样时间和要点见下表。
产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障。对于接受PGT治疗的患者来说，也是确保健康胎儿出生的关键一环。因此，PGT妊娠后的产前诊断意义重大。
最后，我们再次欣喜地告诉大家，通过一年多时间的精心筹备，我们在今年的下半年将开展PGT技术的试运行工作。对于诸如双方携带同型地贫基因这类有PGT治疗需求的夫妻，我们可以在整个PGT的治疗过程中免费提供3-6次的经阴道超声检查，希望有需求的夫妻能来到省医生殖接受PGT治疗，我们承诺，将全力助您们实现生育健康宝宝的孕育梦想！
广东省人民医院生殖医学科作为医院的二级科室，由生殖助孕专科、生殖男科专科、月经病门诊、胚胎培养室构成，集医疗、教学、科研和对外服务于一体。科室规划建筑面积约3000平方米，现有各类专业技术人员30人，在站博士后4人，其中博士后合作导师1人、博士研究生导师1人、硕士研究生导师1人，高级职称8人，初、中级职称22人。在高质量完成日常工作的同时，科室围绕“多囊卵巢综合症、高龄人群助孕策略、环境污染物的生殖毒性研究”等多个学科方向进行科研攻关，以临床问题为导向，发展多学科合作模式，提升临床服务。近3年来，全科共发表学术论文27篇，其中SCI论文21篇，获得国家重点研发计划子课题1项、国家自然科学基金5项、广东省中医药局科研项目1项、广东省医学科研基金2项、广州市科技计划项目1项，纵向科研经费累积超过3500万元。同时，我科牵头开展和积极参与多项国内多中心RCT临床试验，已发布多项国内外临床指南和专家共识，科室的学术地位不断得到提高和巩固。
责任编辑 | 邓敏 审核人员 | 石华 审定发布人员 | 赵晓苗 图、文 | 广东省人民医院生殖医学科
点击上方卡片关注我们，了解医院最新动态
觉得内容还不错的话，给我点个“在看”呗
