近日，重庆市妇幼保健院新生儿筛查中心&儿童遗传与代谢门诊确诊1例克拉伯病（Krabbe病）患儿。目前，患儿已完成造血干细胞移植，症状明显缓解。家长对我院新生儿筛查中心苗静琨主任、陈敏医生表示了衷心的感谢。
小伊的父母表示，“我们非常感谢新生儿筛查中心开展的基因筛查项目。常规的筛查根本发现不了这个病，还好我们当时选择了基因筛查，才在第一时间得到了确诊和治疗。我们衷心的希望越来越多的家长能关注新生儿基因筛查，这个检查真的很有用，我们就是最好的例子。”
小伊（化名）出生后，在常规的新生儿遗传代谢病生化筛查的基础上，家长为孩子加做了新生儿单基因遗传病筛查。在基因筛查中发现，小伊可能患有Krabbe病。苗静琨主任立即为对小伊的父母进行了家系验证，并对小伊进行了酶活性检测。最终，小伊被确诊为Krabbe病。
Krabbe病是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，其病因为半乳糖脑苷脂酶的功能不足，导致半乳糖基鞘氨醇等有毒代谢产物在中枢和周围神经系统中积聚，引起神经脱髓鞘病变。在不同年龄段的Krabbe病发病特征和临床表现不同，其中婴儿型起病年龄早，病情进展快，常导致早期死亡。
“遗传代谢病是非常狡猾的，非常具有欺骗性的。尤其是常染色体隐性遗传病，父母作为携带者，甚至都是正常的。但是一旦被它抓到机会，目的得逞，宝宝就会非常危险。”苗静琨主任介绍道，“它不像结构畸形，很容易被发现；也不像一些感染，症状来的很快。它是一个有害物质慢慢积累的过程，而且这个过程是看不见摸不到的。如果不做新生儿筛查，这个过程是难以发现的。很多小朋友甚至到了1,2岁的时候，因为智力、体格发育落后才来就诊，这个时候所造成的危害已经难以挽回了。所以早发现早治疗就很重要。”
因为小伊的父母选择为孩子进行新生儿单基因遗传病筛查，在第一时间发现了Krabbe病，有效避免了有害物质（如鞘氨醇半乳糖苷）的蓄积，避免了神经系统的损伤。在患儿9个月的时候，终于匹配到了合适的造血干细胞，小伊的父母也下定决心为孩子进行了移植手术。
“新生儿单基因遗传病筛查是新生儿筛查发展历史中一项里程碑式的技术。”苗静琨主任讲解到，“通过一滴干血斑就可以检测200余种遗传代谢病，覆盖内分泌系统疾病、血液系统疾病、免疫系统疾病、神经肌肉疾病、耳聋、遗传代谢病、溶酶体贮积症等多个系统。但是新技术的推广面临着诸多的挑战，比如检测费用贵、公众认知不足、诊疗需要提升等，这些也是我们前进的动力。”
“早发现，早治疗，早预防”。从传统的生化筛查，到质谱对代谢的筛查，到高通量测序的基因筛查。临床的需求，就是我们努力的方向。下一步，我院新生儿疾病筛查中心将不断提高筛查技术，扩大筛查诊治疾病的种类，多学科协作早期诊治罕见病患儿，提供新生儿疾病筛查-诊断-治疗-随访-遗传咨询一体化的服务，提升全市出生缺陷第三级防控水平，守护儿童健康，减少伤残发生，助力全市人口素质提高。
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