近日，济宁妇幼特邀中日友好医院营养科李晓雯教授为济宁苯丙酮尿症病友义诊。李晓雯教授为中国营养学会会员、中国注册营养师，从事临床营养治疗工作40年，擅长小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。
义诊当天，先后为近30名苯丙酮尿症病友进行义诊，年龄最小的只有2个月，最大的已上高中。李晓雯教授对各年龄段所需的营养要求和健康管理进行细化，根据每个孩子的血值和苯丙氨酸耐受、蛋白质需要量等，计算出每日天然蛋白和特殊医学用途营养粉的需求量，让家长掌握如何管理患儿的每日饮食，解决家长在喂养方面的疑惑。并就孩子入托、升学等特殊时期如何管理饮食等向家长一对一做出指导。
苯丙酮尿症是一种严重危害儿童健康的遗传代谢病。因患者体内酶的缺少无法正常代谢苯丙氨酸，苯丙氨酸及其代谢物在其体内蓄积，损伤神经系统发育，严重影响智力发育。而苯丙氨酸广泛存在于天然食物，尤其是高蛋白食物中，因此，普通人眼中的美食，有可能变成伤害苯丙酮尿症患者大脑、影响智力发育的“慢性毒药”，故这一类人群对于食物的摄入有着严格要求。
通过新生儿疾病筛查，及早发现苯丙酮尿症宝宝，并坚持正规治疗，可以有效避免患儿智力损伤，预防、降低患儿机体遭受不可逆伤害，从而促进其正常生长发育。济宁妇幼新生儿疾病筛查中心自1998年成立以来，共筛查诊断苯丙酮尿症患儿200余人。同时，作为济宁市苯丙酮尿症医保救助唯一定点医疗机构，通过治疗，这些患儿均发育正常。
供稿：新筛中心
