10月12日，上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授来院坐诊，为济宁、菏泽、济南、泰安、潍坊、滨州、聊城等省内及河北、河南、江苏等地40余名患者进行接诊。本次接诊疾病主要为甲基丙二酸血症、高氨血症、极长链/短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、酸中毒等先天性遗传代谢病，矮小、性发育异常、先天性甲低、高胰岛素血症等内分泌疾病。
坐诊期间，韩连书教授认真了解患儿的病情，详细询问家族遗传病史，耐心解答患儿家长提出的各种问题，同时，根据患儿的具体情况给予个性化的治疗建议和方案。
其中，一位外地患者，孩子出生时当地未开展串联质谱筛查，孩子9岁时辗转各地才查出甲基丙二酸血症，得知韩连书教授在我院坐诊，慕名而来。韩教授为其制定了紧急治疗方案，加大开始用药剂量，延长用药间隔时间，并耐心叮嘱家长要树立治疗信心。
韩连书教授坐诊过程中，我院儿科、儿保科、新筛中心等科室负责人及医护人员进行现场观摩学习，并随时提供相应的医疗服务。同时，在韩连书教授的带教下，进行现场联动学习。
供稿：新筛中心
