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病例汇报者：李越
病例提供者：杨新吉 胡健
解放军总医院第三医学中心
诊室步入一位患儿，因右眼结膜肿物来诊，同时我们发现孩子右侧外耳前有一个副耳畸形，会不会是某一类疾病的症候群呢？有请解放军总医院第三医学中心李越医生为我们解答。
首先请看病例资料：
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Goldenhar Syndrome
• 定义：
➫ 又称为眼-耳-脊椎综合征（oculo-auriculo-vertebral spectrum, OAVS），是一种由第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常引起的先天性疾病。
• 流行病学：
➫ 人群中GS 的发病率约在1:45000~1:5600，男女发病率为3:2，85%患者单侧发病，右侧较多，约3:2。
• 发病机制：
➫ 尚未完全确定，涉及导致神经嵴分裂紊乱的遗传和环境因素。
• 基因学特点：
➫ 在散发病例中，可见5p缺失、14q23.1重复或18、22号染色体异常。
➫ 常染色体显性遗传的病例中（1-2%），可见14q23.1染色体重复分离，包括OTX2基因。
• 目前GS基因学检测手段：
➫ 各有利弊，暂无金标准
• 危险因素：
➫ 遗传因素：44%的患者存在面部发育异常的阳性家族史。
➫ 环境因素：妊娠期出血、糖尿病、甲状腺功能减退、多胎妊娠、吸烟、应用人工辅助生殖技术，在孕期接触或应用血管活性药物（麻黄碱、阿司匹林、布洛芬）、免疫抑制药物、沙利度胺、抗肿瘤药物他莫昔芬等也可引起 GS。
➫ 其他因素：新生儿体质量较低、家庭收入较低、患儿母亲体质量较低、印第安人及西班牙裔也是 GS 的危险因素。
• 诊断：
➫ 目前国际上尚无关于GS诊断方面的共识和指南。
➫ 基于临床表现、影像学（CT、MRI）、基因（支持）、产前超声。
➫ 最低诊断标准应至少包括以下中的2点：
① 耳部畸形
② 角膜缘皮样瘤或结膜皮样脂肪瘤
③ 半侧颜面短小、面斜裂
④ 脊柱畸形。
• 鉴别诊断：其他鳃弓发育异常的综合征，均没有结膜肿物。
➫ 鸟面综合征（Treacher Collin's）
➫ 鳃-耳-肾综合征（Alport）
➫ 耳髁突综合征 （auriculo-condylar）
参考文献：
[1] Schmitzer S, Burcel M, Dăscălescu D, Popteanu IC. Goldenhar Syndrome - ophthalmologist's perspective. Rom J Ophthalmol. 2018 Apr-Jun;62(2):96-104. PMID: 30206552; PMCID: PMC6117527.
[2] 高德瑾,刘暾.Goldenhar综合征的辅助诊断工具及临床治疗进展[J].中国美容整形外科杂志,2023,34(04):249-251+260.
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