原发的ROS1基因融合才是ROS1阳性,基因检测报告中的表述方式为伴侣基因-ROS1,最常见的是CD74-ROS1融合。在确诊时ROS1基因若未见融合、重排、易位的描述,仅有错义、缺失等突变,无意义。
可以完整筛查所有融合的伴侣基因及断裂位点的二代测序(NGS)更能准确反映ROS1融合。
ALK、ROS1、NTRK的激酶活性域高度重合,因此发生融合变异之后的产物有较高的概率受控于同类药物,但阿来替尼对ROS1融合无效,塞瑞替尼、恩沙替尼在ROS1融合初治中表现不理想,ROS1融合目前上市且获推荐使用的仅有一代药——克唑替尼、恩曲替尼。洛拉替尼并非ROS1二代药,二代药瑞普替尼获批上市但截至发稿还无法购买。
关于融合的这个内容,此前我也用视频解答过群里的问题。
ALK、ROS1、RET、NTRK,基因检测报告上什么描述才是有靶向药可以用的?【你问我答 视频版 第011期】
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