基因检测报告里RET基因应该注意什么?百问百答第060期

健康   2024-08-21 17:00   河北  

在肺癌中,原发的RET基因融合才是RET阳性,基因检测报告中的表述方式为伴侣基因-RET,最常见的是KIF5B-RET融合和CCDC6-RET融合。肺癌在确诊时RET基因若未见融合、重排、易位的描述,仅有错义、缺失等突变,无意义。

在甲状腺癌种,原发RET基因融合与部分RET错义突变均为RET阳性。
可以完整筛查所有融合的伴侣基因及断裂位点的二代测序(NGS)更能准确反映RET融合及RET错义突变。

RET融合专用靶向药物上市之前,有多靶点药物用于治疗,包括凡德他尼、阿来替尼等,有效率相对较低,目前专用药物已有普拉替尼、塞普替尼两个一代药上市,多个一代药、二代药正在临床研究中。

关于融合的这个内容,此前我也用视频解答过群里的问题。

ALK、ROS1、RET、NTRK,基因检测报告上什么描述才是有靶向药可以用的?【你问我答 视频版 第011期】


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