血液基因检测准吗?百问百答第063期

健康   2024-08-28 17:02   河北  

血液进行基因检测的准确性要从两个角度分析。
第一,从技术角度来说,血液检测测的是血浆中的ctDNA,它广泛存在于肿瘤患者的血液中,且越晚期肿瘤释放的ctDNA含量越高,研究显示,靶向治疗相关驱动基因变异,组织和血液的一致性可以达到80%,血液基因检测的行业标准是测序深度达到3000X以上,因此,只要测序深度达标的检测都是技术层面准确的;
第二,从应用角度来说,血液基因检测要考虑病情的适用性。当病情进展时可选择进展的病灶(明显增大或新增)活检组织进行基因检测,或者有进展位置对应的局部其他标本,例如脑膜转移的脑脊液、胸膜转移的胸水等情况下,血液基因检测的适用性显然存在相对的劣势,这种劣势是标本与病情匹配的问题,而不是技术准确性层面的问题。当无法取得上述适用性较高的标本时,血液作为明确耐药进展时的基因检测标本,有一定几率获得再次精准选药的机会,相对于没有任何检测的盲试,血液基因检测还是“全村人的希望”。

对于这个问题,我在最近一次的直播中也说到了,提醒大家分清“准确性”与“检出率”的区别,感兴趣的朋友可以看一下。

【直播回放】如何看懂基因检测报告

关于融合的这个内容,此前我也用视频解答过群里的问题。

ALK、ROS1、RET、NTRK,基因检测报告上什么描述才是有靶向药可以用的?【你问我答 视频版 第011期】


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