今天是9月12日
我们共同迎来了第20个
中国预防出生缺陷日
本次预防日主题为
“预防出生缺陷，守护生命起点健康”
图源：国家卫生健康委妇幼司官网
听力障碍是一种全球性的健康挑战，影响着世界各地数以亿计的人们的生活，也是新生儿中较为常见的出生缺陷之一。
新生儿听力障碍，多吗？
普通新生儿群体中的耳聋发病率约为1‰到3‰之间，在新生儿重症监护病房（NICU）中，这一数字更是上升至2%到4%。在中国，新生儿的耳聋发病率大约在2‰至3‰之间，这意味着，每1000名新生儿中，就有2到3名宝宝可能一出生就要面对听力障碍的问题。
如果未能及时诊断和采取干预措施，这些孩子在掌握语言、进行社交互动以及心理成长的过程中可能会遭遇更多难题，这不仅会降低他们的生活质量，还可能阻碍他们的整体发展潜能。
研究表明，在新生儿出生后的3个月内对耳聋进行诊断，并在6个月内开始干预，孩子的语言发音、理解能力、社会适应性和行为表现可以显著提高20%至40%。因此，对新生儿进行早期听力筛查和干预至关重要！
Part.1
在中国，新生儿听力筛查是确保儿童听力健康的重要公共卫生策略。这一策略的核心在于利用电生理学检测技术，快速、客观、无创地对所有新生儿进行细致的听力评估，在孩子生命的最初阶段就发现潜在的听力问题，从而及时采取干预措施。
新生儿听力两阶段筛查流程
我国现行的新生儿听力筛查主要采用两种电生理学方法：耳声发射（DPOAE/TEOAE）和自动听性脑干反应（AABR）。
耳声发射（DPOAE/TEOAE）
OAE测试是一种客观的听力评估方法，它通过检测耳蜗对外来声刺激的响应来评估内耳的功能。
自动听性脑干反应（AABR）
AABR测试则是一种更为全面的听力评估技术，它通过测量声音刺激引起的神经电活动来检测从外耳到中耳、内耳，直至脑干的整个听觉通路评估听觉系统的完整性。
点击观看，OAE和AABR
在新生儿听力筛查中的应用↑
大量研究表明，结合耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）的联合筛查模式，相较于单一筛查方法，能为听力障碍新生儿的早期诊断和干预提供更为精确充分的依据。
这种联合筛查的方法不仅提高了筛查的敏感性，确保了对听力损失的早期发现，同时也增强了筛查的特异性，减少了误诊的可能性。
耳酷灵™Accuscreen®听力筛查仪
耳酷灵™Accuscreen®听力筛查仪是目前市场上唯一一种同时具备TEOAE、DPOAE和AABR三种测试功能的便携型听力筛查仪，组合测试模式提供两步筛查，可快速、一站完成新生儿听力筛查的所有项目。自动判读结果，一目了然，是床旁听力筛查的理想之选！
Part.2
新生儿听力筛查通过了，还要做基因筛查吗？
新生儿听力筛查和耳聋基因筛查是两个互补的重要步骤，它们共同构成了全面听力健康评估的一部分！
听力筛查通过，并不意味着就万事大吉了。实际上，许多遗传性耳聋是由常见的基因突变引起的，这些突变往往以隐性方式遗传，可能在家族中不易察觉。
耳聋基因 | 主要特征 |
最常见聋基因 GJB2 | 多为双耳对称性听损表现为重度或极重度耳聋 |
“一跤摔聋” SLC26A4 | 儿童期出现迟发性或进行性耳聋，头外伤诱发或加重，可引起大前庭导水管综合征 |
“一针致聋" 12SrRNA | 表现为氨基糖苷类药物敏感，低剂量可引发耳鸣 |
后天感音性 GJB3基因 | 进行性高频听力受损 |
四类常见耳聋致病基因
●遗传性耳聋可能在出生时就存在：如GJB2基因可表现为先天性的双耳重度至极重度耳聋；
●也可能在儿童成长过程中逐渐显现表现为迟发性或进行性耳聋：如GJB3基因携带者大部分在青少年期听力正常。
图源网络
因此，基因筛查能够帮助识别那些可能在未来某个时候出现听力损失的儿童，即使他们的出生听力筛查结果是正常的。通过这种方式，我们可以更早地发现潜在的风险，及时采取预防和干预措施，从而更好地保护孩子的听力健康。这就是为什么即使新生儿听力筛查通过了，进行耳聋基因筛查仍然非常重要。
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Part.3
新生儿的听力和基因筛查是守护听力健康的第一步，它们共同为早期发现和干预听力问题提供了关键信息，保护孩子的语言和认知发展不受损害,通过科学指导和干预，有效避免耳聋发生及出生缺陷，完善耳聋的三级预防体系!
但随着孩子的成长，从新生儿期到学龄前，持续的听力监测和保健是确保儿童听力健康和全面发展的关键，通过这种全方位的听力保健策略，我们可以为儿童提供一个更加健康和支持的成长环境！这不仅需要医疗专业人员的努力，也需要家长和教育工作者的共同关注和参与。
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参考文献
[1]朱韵倩, 周文浩. 听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展 [J] . 中华新生儿科杂志, 2021, 36(6) : 75-78.
[2]国家卫生和计划生育委员会新生儿疾病筛查听力诊断治疗组.婴幼儿听力损失诊断与干预指南[J].2018,(3).
[3]中华预防医学会儿童保健分会. 儿童听力保健专科建设专家共识[J]. 中国妇幼健康研究,2023,34(12):1-6.
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