2024年7月，北京林业大学生物科学与技术学院/林木遗传育种全国重点实验室杜庆章教授课题组在New Phytologist 发表了题为Rare variations within the serine/arginine-rich splicing factor PtoRSZ21 modulate stomatal size to determine drought tolerance in Populus 的研究论文。
该研究以全球五种代表性杨树种质群体稀有变异位点（最小等位基因频率MAF<5%）分布特征和遗传规律为基础，组合利用数量遗传学、分子遗传学与分子生物学等系统遗传学研究策略，揭示了PtoRSZ21及其稀有变异位点通过影响选择性剪切参与调控杨树气孔形态和抗旱性的分子机制。研究结果证明了常被忽视的全基因组大规模稀有变异位点是影响复杂性状“遗传性缺失”的重要因素，补充了木本植物稀有变异位点对非生物胁迫反应和选择性剪接影响的研究空白，具有重要的理论应用价值。
研究表明，多年生林木物种与经历了重复人工选择的作物不同，群体进化速率低、有效种群规模大，限制了随机遗传漂变导致的等位基因丢失，保留了更高比例的稀有遗传多态性。事实上，由于纯化选择的长期影响，木本植物稀有遗传变异会持续存在，并且比作物更有可能在决定复杂性状方面扮演关键角色。然而，当前，木本植物全基因组稀有变异分布特征和功能机制研究十分有限。本研究以北半球主要生态和能源树种—杨树为材料，以全球五个代表性杨树自然种群重测序数据为基础，发现了基因组稀有变异位点自然选择特征和突变偏好性，揭示了稀有变异在诱导氨基酸变化和基因表达调控方面的显著效应。非生物胁迫处理的RNA-seq显示，约1/3的富集基因受到非生物胁迫处理的影响，强调了稀有变异在调控非生物胁迫中的重要性（图1）。
图1 5种杨树基因组稀有SNP的特征分析
图2 PtoRSZ21转基因株系在正常和干旱条件下的表型检测
图3 PtoRSZ21及其稀有变异调控气孔大小和干旱胁迫
的分子模型
北京林业大学杜庆章教授为本论文通讯作者，博士研究生黄瑞为论文第一作者。林木分子育种团队负责人张德强教授对该研究设计提供了全面指导；北京林业大学权明洋副教授、赵瑞副教授、杜亮副教授、李中海教授和山东农业大学刘丽君教授及团队多名研究生参与该研究工作。本研究得到了科技创新2030-重大专项、中央高校优秀青年创新团队项目、北京市自然科学基金、浙江省重点研发项目、国家自然科学基金项目、霍英东青年教师基金和111引智计划的联合资助。
原文链接：
https://doi.org/10.1111/nph.19934
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