【评论】无创产前检测与绒毛膜取样
文摘
健康
2024-07-02 20:35
北京
在《母胎医学杂志（英文）》2024 年第 2 期中， 发表了题为「Noninvasive Prenatal Testing Test Versus Chorionic Villus Sampling, Where Are We Now?」的评论文章。
文章旨在比较无创产前检测和绒毛膜取样这两种方法在临床应用中的有效性和风险。How to cite this article: Zhang H, Denona B. Noninvasive Prenatal Testing Test Versus Chorionic Villus Sampling, Where Are We Now? Maternal Fetal Med 2024;6(2):128–130. doi: 10.1097/FM9.0000000000000218.
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无创产前检测（NIPT）和绒毛膜取样（CVS）是目前常用的产前检测方法。NIPT 是一种基于母体血液中胎儿游离 DNA 的检测方法，而 CVS 则通过提取胎盘绒毛进行基因分析。本文旨在比较这两种方法在临床应用中的有效性和风险。尽管 CVS 是产前诊断的金标准，但存在胎盘嵌合体和局部采样的问题，可能影响测试的准确性。NIPT 作为潜在的替代方法，正在受到越来越多的关注。
自1997年发现胎儿游离 DNA 以来，NIPT 已成为全球广泛接受的筛查工具，对常见染色体异常的筛查具有显著影响。
通过大规模并行测序、染色体选择性测序和单核苷酸多态性分析等技术，NIPT 已被用于筛查染色体异常、拷贝数变异和微缺失。
系统评价显示 NIPT 在检测常见染色体异常方面具有极高的敏感性和特异性。例如即使是在双胎妊娠中，NIPT 对 21 -三体的综合敏感性和特异性也可达到99%和100%。
NIPT 在检测性染色体异常方面表现不一，但总体上具有较高的敏感性和特异性。
无结果率（no-call rate）是 NIPT 的一个缺点，其范围为 1.9% ~ 6.3%。但新技术已经显著降低了这一比率。
Cell-based NIPT (cb-NIPT) 作为一种新技术，能够区分胎儿细胞和母体细胞，该技术可用于检测染色体非整倍体、不平衡易位、亚染色体缺失和重复、拷贝数变异和单基因病，且有能力避免限制性胎盘嵌合体。
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