点击蓝字
即可关注
日前，一位阿姨用轮椅推着丈夫，焦急地来到成都市第三人民医院神经内科门诊：
他平时身体挺好的，这十几天不知道咋回事，突然就不对了——莫名其妙地说睡就睡，眼皮看到起就耷拉下去，全身没劲，路也走不动，拿东西都在“打抖”。核磁也做了，结果都是好的，到底咋了嘛……
听着患者的症状描述，看着病人时不时抽动的脸颊，翻阅着外院没看到任何病灶的头颅核磁共振片子，接诊的骆飞飞医生意识到这是一个疑难罕见病。
核磁正常、肌电图正常、脑电图正常……入院后，一个个正常指标排除了一系列可能有类似表现的疾病，患者、家属愈发焦虑。
但检查结果正常不代表没有意义，患者的临床表现、其他疾病的排除都进一步指向，患者可能为罕见的自身免疫性脑炎，只是需要更多的检测手段来证实。在跟患者及家属详细沟通病情并配合自身免疫性脑炎相关抗体的检测后，终于，疾病的真凶浮出水面——抗CASPR2抗体阳性，这是一例有着临床非典型表现的罕见的自身免疫性脑炎：莫旺综合征。在予以激素+丙球的免疫治疗后，患者的临床症状得到了良好的缓解，好转出院。
自身免疫性脑炎
泛指一类由自身免疫机制介导的脑炎，临床表现多样，包括精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、不自主运动、意识水平下降与昏迷、自主神经功能障碍等，是一种可治性的罕见病。
神经系统罕见病
罕见病的症状复杂但病例稀少，诊断难度较大、花费较高，不少罕见病也缺乏有效的治疗，神经系统疾病是罕见病的“重灾区”。
2018年国家第一批纳入目录的罕见病共121种，其中以神经系统损害为主的就有37种，占1/4之多。目前，国家更是越来越重视对罕见病的诊疗，于2019年组织建立全国罕见病诊疗协作网。
成都市第三人民医院作为国家罕见病诊疗协作网成员医院，多年来，神经内科一直致力于提高对神经系统疑难罕见病的诊治能力，设有免疫组、肌病及周围神经病组、变性病组等多个亚专业组，为多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、自身免疫性脑炎、重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、肌营养不良、多系统萎缩等多种罕见病患者提供诊疗服务。
道阻且长，在罕见病的诊治上，神经内科团队将为更多疑难罕见病患者提供更优质的服务。
作者：神经内科 骆飞飞
审核：神经内科 柳华
编辑制作：宣传统战部
