【神经科学前沿技术培训系列】详见文末
审阅︱郭纪锋
责编︱王思珍
综上所述,本研究提示MTOR基因错义变异可能增加PD风险,Nogo相关基因受体大类罕见有害变异可能降低PD风险,扩大了Nogo相关基因的遗传谱。本研究样本量大,从罕见、常见变异和基因型-表型关联分析等多方面探讨了Nogo相关基因与PD的关联,为了解中国人群PD的遗传基础提供了宝贵的见解。然而,本研究也具有一定的局限性,包括缺乏对拷贝数变异的分析、后续需要在独立队列中进行进一步验证,以及缺乏深入的机制研究来阐明已鉴定变异在PD发病机制中的具体作用。总之,本研究结果强调了MTOR基因在PD易感性和表型修饰中的潜在作用,并为后续进一步的分子机制研究以及新靶点的发现提供了新思路。
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