在日益增长的国民健康需求中，降低出生缺陷和遗传性疾病的发生率与提升新生人口素质有密切关系。在这其中，医学遗传学科建设工作与之息息相关。今天，精准诊断技术日趋成熟，应用平台推陈出新，学科发展和临床工作也随之日新月异，为遗传性疾病诊疗以及健康事业提供了不可或缺的重要支持。
强化科室能力 精准守护健康
始建于1962年的淄博市妇幼保健院，是一所集医疗、保健、教学、科研、预防、康复于一体的三级甲等妇幼保健院，照护着山东中部地区的妇女儿童及新生命的健康。1982年，医学遗传科成立，在40余年潜心笃志中，逐渐发展成为由遗传咨询门诊、罕见病咨询门诊及遗传实验室组成的独特学科。
另外，科室还拥有多名承担临床遗传咨询、遗传检测的复合型人才。近五年科室成员发表SCI、核心期刊论文共29篇，参与技部重大专项1项，主研市厅级课题8项，淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划6项，学科建设成果丰硕。
淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯
取得成果的过程并非一蹴而就，淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯介绍了科室发展的三个重要阶段：“第一阶段，科室于2010年之前，围绕新生儿疾病筛查中心和产前筛查诊断中心扩大了工作规模；第二阶段，基于精准医学概念，致力于打造鲁中地区的精准医学服务中心；第三阶段，2016年后，进入促进科研成果转化的学科建设阶段，完成从优生学学科建设到服务整个临床的临床遗传学学科建设的过渡。”
医学遗传科实验室分为细胞遗传专业、分子遗传专业，生化遗传专业。其中，生化免疫专业承担着血清学筛查和新生儿遗传代谢病筛查的实验室检测工作，在二十余年间先后为一百余万新生儿进行了人生的“第一道安检”守护了一千余个家庭的幸福。
淄博市妇幼保健院遗传实验室副主任许佳
淄博市妇幼保健院遗传实验室副主任许佳说：“我们通过引进串联质谱技术和多个平台，实现了新生儿遗传代谢病的拓展筛查以及全谱维生素药物浓度、微量元素、矿物元素的精准筛查。我们的服务人群不再仅限于妇幼，而是覆盖全生命周期的所有人群。”
分子遗传专业作为医学遗传科的核心专业，为临床在分子水平上深入研究遗传病的发病机制、给患者提供精准的遗传检测报告和个性化治疗方案等方面提供了有力辅助。
淄博市妇幼保健院分子遗传专业主任魏欣
不仅如此，淄博市妇幼保健院分子遗传专业主任魏欣还进一步介绍：“我们也积极开展了肿瘤早筛、早诊、早治工作，以及慢性病精准用药指导工作。感染性疾病诊断专业专注于各类病原体的精准检测，通过运用荧光PCR等技术，快速准确地鉴定出各种常见的病原体，应用高通量测序技术，对一些疑难病例和罕见病例进行诊断，显著提升了临床诊疗效率，改善了患者的预后。”
医学遗传科细胞遗传专业专注于外周学染色体分析、羊水产前诊断以及荧光原位杂交FISH技术的实验检测，旨在通过先进的细胞遗传技术为遗传病的筛查、诊断及产前咨询提供科学依据，帮助家庭实现优生优育的目标。
淄博市妇幼保健院细胞遗传专业主任刘轶
细胞遗传专业主任刘轶说：“外周血染色体分析是遗传病诊断的基础手段之一，通过对患者外周血淋巴细胞的培养和染色体核型分析，我们能够发现染色体数目或结构的异常，从而助力例如唐氏综合症、爱德华综合征等常见染色体病的诊疗。”
在精细化的科室管理中，不同的亚专业各司其职，专注于遗传信息的不同层面与维度，同时也共同致力于疾病的精准识别、深入解析与有效干预，无疑为遗传性疾病的防治筑起了一道严密的精准防线。
学科建设斐然 服务提升显著
淄博市妇幼保健院医学遗传科通过门诊和实验室紧密结合，以服务患者与临床科室为核心，发挥出精准的防、筛、诊、治技术带来的独特临床价值。
遗传咨询门诊与罕见病咨询门诊的建设作为其中的重要部分，承担着淄博市出生缺陷综合防治中心、产前诊断中心与新生儿疾病筛查中心的实验室检测及疑难性、严重性遗传病及罕见疾病的诊断与咨询等工作。
淄博市妇幼保健院医学遗传科主任助理刘娜
淄博市妇幼保健院医学遗传科主任助理刘娜讲解道：“遗传咨询门诊致力于各类遗传检测报告进行解读并给予咨询者相关建议，尤其是全外基因报告、染色体报告、各种遗传病Panel报告、携带者筛查报告等。罕见病咨询门诊则为遗传性罕见病的诊断干预提供指导意见，包含神经发育障碍性疾病、性发育异常疾病、骨发育异常疾病等，目前神经肌肉病和神经发育障碍性疾病在临床表型上非常相似，主要依靠基因检测进行确诊”
咨询门诊的建立与发展不仅提升了临床咨询的专业性与效率，还为患者提供了全方位、人性化的医疗服务，有力地推动了我国医疗服务转型升级。
前瞻理念引领 呵护生命全程
随着国民教育水平的提高与健康意识的增强，优生优育在成为政策导向的同时，也成为国民日益增长的需求，在此背景中，医学遗传学在守护国民健康中承担着日趋重要的责任，学科发展拥有了更加丰富的思考方向，呈现出赋能全生命周期健康的广阔应用前景。
淄博市妇幼保健院医学遗传科作为广泛服务于人民大众、将遗传病“筛、诊、治、干预”进行闭环管理的中心化科室，所坚持的预防为主，预防、保健与临床相结合的诊疗模式不仅在出生缺陷诊疗中优势显著，且会广泛融入到临床诊疗中，特别是在老年性疾病中极具应用价值。
淄博市妇幼保健院医学遗传科主任牟凯说：“于老年人而言，遗传精准诊疗服务是不可或缺的，我们自创的‘问问遗传’品牌，就是致力于拓展遗传技术的应用范围，为全生命周期的人群提供精准的医疗服务。”
淄博市妇幼保健院医学遗传科与山东省医学科学院合作共建了国家级遗传性疾病基因检测技术应用示范中心，于2017年立项淄博市精准医学关键技术重点实验室；2018年在淄博市卫生计生委的带领下创建了淄博市区域医学检验中心；2019年山东省卫生健康委立项大数据科技创新联盟；2020年成功申报了淄博市的出生缺陷综合防治工程实验室；2021年山东省发改委立项山东省出生缺陷防治工程研究中心。在近期淄博市卫健委公布的淄博市医药卫生重点学科中，由医学遗传科申报的遗传学被列入品牌学科，进一步体现出医学遗传科通过完善自身建设，扩大学科影响力方面获得的认可。
淄博市妇幼保健院医学遗传科以前瞻性的科室建设理念，打造出先进高效的诊疗模式。
牟凯主任表示未来将通过国家示范中心，带领这种“淄博模式”辐射至省内其他区域，并在模式成熟的基础上进一步丰富内涵，引领山东地区的专业发展。
精准医疗与生物科技的飞跃令我们进入健康管理的新时代，淄博市妇幼保健院医学遗传科紧贴时代脉搏，以实际行动赋能区域医疗，已然成为保障人民群众健康福祉，推动国家医疗卫生事业繁荣发展的坚实力量。
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