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恶性萎缩性丘疹病——一种罕见的疾病

学术 2024-10-16 17:04 河南

几个罕见疾病，分享给大家，让更多的人少踩坑。

先说一个西安交大第二附属医院陈芬荣教授分享的病例吧。一位45岁男性，因“腹痛、腹胀9月，加重10天”入院。

现病史：9月余前间断出现腹胀、腹痛，位于左上腹，进食后明显加重，数小时可自行缓解，伴乏力。当地医院胃镜检查示慢性胃炎。肠镜检查考虑感染，给予药物治疗，未见明显缓解。10天前加重，不排便，排气减少。

实验室检查：血沉 16mm/h，C反应蛋白：31.53ng/L，凝血：纤维蛋白原5.77g/L，D-D 1308ng/ml。血、尿、粪常规、生化、T-SPOT、甲功、肿瘤（-）。

（以下图片均来自陈芬荣教授所分享病例）

胃窦体交界处糜烂，慢性胃炎。活检病理：黏膜慢性浅表性炎。

结直肠黏膜病变，感染？活检病理：黏膜慢性炎（活动性）

小肠CTE：右下腹局部小肠肠管结构杂乱，局部肠腔变窄，升结肠及脾曲肠壁稍增厚。

腹平片未见明显异常。

入院查体：营养不良，左下腹压痛，肠鸣音稍活跃。

实验室检查：HB106g/L，ALB 30.8g/L，血沉 82mm/h，C反应蛋白：21.40ng/L，凝血：纤维蛋白原584mg/dL，D-D 1140ng/ml。

微量元素、肝炎、HIV、TP、自身抗体、Ig、TORCH、ANCA、心电图、心脏彩超、腹部血管彩超等均正常。

四肢及躯干见多发3-7mm淡红色丘疹，多数丘疹中央凹陷、溃疡、坏死，皮损中央见瓷白色斑块。追问病史，皮损与腹痛同时出现。

治疗方案：加强营养，对症治疗。

？？？到底是肠道疾病皮肤表现，还是皮肤疾病肠道表现？

皮肤科会诊后建议皮肤活检。

活检病理：皮损处表皮萎缩，基底细胞液化变形，真皮全层胶原均质化，真皮浅层血管周围少量炎性细胞浸润，可见少量血管机化闭塞，真皮中深层未见明显炎症细胞浸润。

与此同时，皮疹增多，腹胀加重，肠鸣音减弱。给予胃肠减压、灌肠。

晚间腹痛突然加重，无排便排气。腹肌紧张，全腹压痛、反跳痛阳性。

急诊手术：术中打开腹膜可见大量气体逸出，腹腔黄色粪水3000ml，胃肠、大网膜粘连成团，腹腔脏器脏面可见大量脓苔，小肠浆膜面多发缺血区，小肠多发穿孔，约7处，范围自距屈氏韧带3cm至距回盲部100cm处，胃结肠未见穿孔征象。

术中予以抑酸、抗感染、补液、营养支持治疗。术后第二天腹腔引流液呈墨绿色，不能除外肠瘘。家属拒绝手术自行出院。电话随访证实病人死亡。

最终诊断为：恶性萎缩性丘疹病

恶性萎缩性丘疹病又称 Dego 病，致死性皮肤和胃肠道细动脉血栓形成。是一种罕见的血管阻塞性疾病。Degos 等人于1942年首报，多为个案。多见于中青年白种人，男：女约3:1，平均年龄20-40岁。

可能的发病机制：遗传、免疫、病毒感染或凝血异常。

有确切证据的发现有：1、皮肤、胃肠道和脑血管系统中发现了显著的C5b-9沉积；2、干扰素基因标记的高表达。

临床表现

皮肤：最常见，多为首发症状；

胃肠道：近半数累计胃肠道，可表现为腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、穿孔、梗阻等

神经系统：20%

少见：可累及眼、心、肾和膀胱等。

病理特点：

中小血管的血管炎性改变，血管内皮增殖引起血管狭窄、管腔闭塞，导致组织缺血、变性、血栓栓塞性改变。

治疗方法

无有效办法。可采用抗凝、抗血小板、NSAIDs 药物治疗；或者激素、免疫抑制剂；或者外科手术。

一种靶向药物——依库里单抗——对多系统病变的临床效果，鼓舞人心。

预后情况

皮肤型：15％可长期生存

系统型：2~3年内死亡，一旦出现肠道病变通常在几个月内就可死亡。

死亡的主要原因：腹膜炎(61%)；中枢神经系统并发症（18%)；胸膜炎和／或心包炎（16%)

来源：山东省千佛山医院消化内镜科

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