编者按：2023—2024年，本刊与国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科合作，推出关于新生儿疑难/罕见病例的多学科诊疗专栏，每期报道1例典型病例，旨在通过呈现一系列真实的病例，为广大临床医生提供学习交流的平台，探讨如何利用多学科诊疗合作模式，提升对新生儿疑难/罕见病的诊断水平和疗效。本文对该专栏文章进行汇总，感兴趣的朋友可以点击文题或扫描文章下方二维码，即可查看文章的详细内容。
01
高瑞伟, 巴音, 张蓉, 曹云, 杨琳, 吴冰冰, 周文浩, 周建国
中国当代儿科杂志, 2023, 25(4): 431-435
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2302023
02
毛玮莹, 何玥, 张澜, 贺其志, 孙路明, 张蓉
摘要：患儿，男，生后3 h，因产前诊断胎儿水肿、出生窒息复苏后3 h入院。患儿母亲孕5个月产检提示胎儿有大量腹水，患儿生后表现为全身皮肤水肿、大量腹水、面容粗糙、肝大。基因检测提示SLC17A5基因杂合变异，尿游离唾液酸显著升高，胎盘病理回报绒毛间质细胞、霍夫鲍尔细胞、细胞滋养层细胞和合体滋养层细胞广泛空泡化，该患儿最终诊断为唾液酸贮积症。该例患儿为国内首次报道以胎儿水肿为首发症状的唾液酸贮积症新生儿。对非免疫性胎儿水肿病例需考虑唾液酸贮积症可能，胎盘病理、尿游离唾液酸等检查有助于早期诊断和指导临床决策。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(5): 546-550
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2303041
03
李淑涓, 张可, 王欢欢, 李丽玲, 曹云, 周文浩, 张蓉
摘要：患儿女，生后4 h，因早产、生后呼吸困难4 h入院。患儿生后第3天行经外周静脉穿刺的中心静脉导管（peripherally inserted central venous catheter，PICC）置管。生后第42天心脏彩超示下腔静脉右心房入口处血栓，考虑PICC置管相关血栓形成。予以低分子肝素抗凝、尿激酶溶栓等治疗。治疗2周后心脏彩超提示血栓缩小。病程中未出现出血、肺动脉栓塞等并发症。患儿好转出院。该文主要介绍新生儿PICC置管相关血栓的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(6): 658-662
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2304051
04
曹芯诚, 陈园园, 张可, 张迅捷, 杨琳, 李志华
摘要：患儿男，生后18 d，因发现反复血钾升高10余天入院。患儿存在拒奶、呼吸困难，血气分析提示反复高钾血症、低钠血症和代谢性酸中毒，肾上腺皮质激素替代治疗无效。辅助检查提示醛固酮水平明显升高，家系全外显子组测序显示患儿存在SCNN1A基因复合杂合变异，变异来自父亲和母亲，患儿明确诊断为新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型。通过给予降钾树脂和补充钠盐治疗，患儿电解质水平保持平稳，达临床痊愈出院。该文对婴儿失盐综合征的鉴别诊断进行重点描述，以及介绍新生儿多脏器型假性醛固酮减少症Ⅰ型的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(7): 774-778
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2305011
05
何玥, 孙松, 杨琳, 周建国, 张蓉, 张澜
摘要：患儿女，3日龄，因生后气促3 d入院。患儿为胎龄36+2周早产儿。产前胎儿超声提示胎儿肝血管发育异常，生后即出现呼吸急促，需要呼吸支持。胸部X线检查提示心影增大，心脏彩超提示右心房和右心室增大，肝脏超声、腹部增强CT明确诊断为肝血管瘤伴动静脉瘘。19日龄时在全身麻醉下行肝动脉结扎术，术后心功能好转出院。基因检测显示ACVRL1基因变异，该变异来自患儿母亲。该文主要介绍1例由肝血管瘤伴肝动静脉瘘导致新生儿心功能不全病例，以及对该疾病的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(8): 884-888
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2306082
06
王子鸣, 邓英平, 施元美, 王来栓, 孙松, 谢新宝, 赵璐, 王宏胜, 李志华
摘要：患儿，男，1个月14 d，因腹胀2周，加重3 d入院。患儿生后曾有脐炎病史，体格检查示腹胀明显、腹壁静脉显露、肝脾触诊不满意，移动性浊音阳性。肝脏转氨酶轻度增高，肝脏超声及CT均提示门静脉肝内段及肝脏左中右静脉肝内段不显影、管腔闭塞、周边纤维增生，临床诊断为脐炎引发的肝窦阻塞综合征。入院后12 d患儿出现大量血性腹水，继发低血容量性休克、呼吸衰竭，家属放弃治疗后临床死亡。该文对新生儿期起病的肝窦阻塞综合征的诊断思路及多学科诊疗进行重点描述，并总结肝大、腹水的鉴别思路。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(9): 989-994
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2307026
07
韩俊彦, 张蓉, 周建国, 胡黎园, 钱莉玲, 陆爱珍, 杨琳, 马阳阳, 乔中伟, 张澜
摘要：患儿，男，44日龄，因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥，生后3 d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低，呈“铺路石征”；支气管肺泡灌洗液病理检查免疫组化呈现过碘酸希夫染色阳性；基因检测结果提示ABCA3基因复合杂合突变。该患儿诊断为先天性肺泡蛋白沉积症。先天性肺泡蛋白沉积症是导致足月儿难以治疗的呼吸衰竭的重要原因，因此对生后较早起病的难治性呼吸困难需考虑该疾病可能，尽早行胸部CT检查、支气管肺泡灌洗液病理学检查及基因检测，有助于早期诊断及指导临床决策。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(10): 1089-1094
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2307035
08
彭文静, 朱燕, 王来栓, 陆炜, 杨琳, 朱丽
摘要:患儿，女，4个月9 d，因反复发热、咳嗽伴肝大1月余入院。患儿系健康足月儿，出生史正常，自生后2个月22 d出现反复发热、咳嗽，不能离氧，胸部影像学提示双肺弥漫性病变，纤维支气管镜检查示双肺间质样改变，考虑存在间质性肺病。患儿同时存在肝大、贫血、高脂血症、甲状腺功能减退、营养不良等。基因检测提示患儿存在MARS1基因复合杂合变异。该变异可致间质性肺病及肝病，是一种在婴儿期或幼儿期发病的严重罕见疾病，为常染色体隐性遗传，以婴儿或幼儿早期呼吸功能不全和肝病为特征。自2013年该病被首次报道以来，至2023年6月全球仅有38例相关病例报道。该文报道1例MARS1基因变异所致间质性肺病及肝病患儿的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(11): 1186-1190
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2307050
09
陈园园, 胡黎园, 张可, 张雪萍, 曹云, 杨琳, 吴冰冰, 周文浩, 王瑾
摘要: 患儿，男，生后32 d，因便血2 d，发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查，血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。家系全基因组测序显示患儿为LPL基因复合杂合变异，变异分别来自父亲和母亲。患儿明确诊断为脂蛋白脂肪酶缺乏相关的高脂蛋白血症。因患儿有便血、发热、血性腹水等症状，考虑急性胰腺炎，予禁食、血浆置换、全血换血治疗。基因结果回报明确诊断后予低脂饮食，补充脂溶性维生素、微量元素等治疗，调整喂养方案，住院4周后病情好转出院。随访甘油三酯、总胆固醇下降。随访至1岁，患儿生长及精神运动发育均正常。该文重点介绍新生儿期起病伴有血性腹水可疑急性胰腺炎相关症状的家族性高脂蛋白血症的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2023, 25(12): 1293-1298
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2307113
10
朱燕, 蒋思远, 张蓉, 曹云, 张淑莲
摘要: 患儿，男，6 d，因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓，予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转，但仍存在反复感染。二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异，系Netherton综合征的致病变异。家属放弃治疗，患儿出院后于2月龄时死亡。该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例，以及对该疾病的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2024, 26(1): 103-106
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2307056
11
陆效笑, 陆怡, 杨琳, 马阳阳, 王欢欢
摘要: 患儿男，足月儿，28日龄，因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病，以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血，以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗，病情无好转，入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异，最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化（congenital hepatic fibrosis, CHF）。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见，今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述，并介绍其多学科诊疗思路。
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中国当代儿科杂志, 2024, 26(2): 213-218
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2310117
12
李淑涓, 胡黎园, 张蓉, 杨琳, 奚立, 刘芳, 曹云, 周文浩, 程国强
摘要: 患儿男，1日龄，因生后6 h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖，生后第8天突发急性心功能不全，实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低，垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变（c.917-2A>G+c.608C>T），分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后，心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗，随访至18月龄，生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病，应及时行皮质醇及基因检测。
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中国当代儿科杂志, 2024, 26(3): 321-324
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2311087
13
毛玮莹, 蓝江儿, 甘明宇, 张迅捷, 俞蕙, 胡黎园, 张蓉, 曹云, 肖蜜黎
摘要: 患儿男，生后2 h，因早产（胎龄27+5周）、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热，血C反应蛋白升高，生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性（序列数9 898）；生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性（序列数56 806）阳性。患儿人型支原体化脓性脑膜炎诊断明确，抗生素调整为莫西沙星静脉滴注［5 mg/（kg·d）］，总疗程4周。治疗后患儿脑脊液检查恢复正常，于生后第76天治愈出院。该文对新生儿人型支原体化脓性脑膜炎的诊断和治疗进行重点描述，介绍超早产儿人型支原体化脓性脑膜炎的多学科诊疗。
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中国当代儿科杂志, 2024, 26(4): 432-436
DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2312016
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