全球范围内，超过20亿人口正在遭受“隐性饥饿”的影响，这在以单一作物为主粮的人群中尤为严重。硫胺素缺乏造成的"隐性饥饿"是一个长期存在的问题，严重影响全球人类健康，特别是在依赖大米作为单一主食来源的东南亚和非洲部分地区。提高水稻精米中硫胺素含量是解决当地人群硫胺素缺乏的最具成本效益的策略之一。然而，特异调控精米中硫胺素积累的主效基因仍不清楚，是否可以采取遗传方法来解决这一全球性问题也不确定。
近日，海南大学/崖州湾国家实验室罗杰团队在Science Bulletin（IF=18.8）杂志发表了题为“Two major rice loci determine rice-staple food populations differences in vitamin B1 deficiency levels”的研究论文，在水稻中鉴定到两个决定以稻米为主食人群维生素B1缺乏水平差异的主要基因座。
罗杰团队对来源于世界各地的466份水稻品种的精米硫胺素（维生素B1）含量进行测定，发现这些品种的精米硫胺素含量从0.10到2.34 mg/kg不等，成人需要每日食用约0.67-15 kg的水稻才能满足世卫组织的推荐摄入量（1.5 mg）。对37个以水稻为主食国家的硫胺素缺乏人群比例与当地水稻品种的精米硫胺素含量进行相关性分析，发现两者之间呈负相关，表明不同地区人群的硫胺素缺乏水平可能与当地水稻品种的硫胺素含量有关。
图1 Wx和GluA2的自然变异决定了精米硫胺素的含量
基于代谢物的全基因组关联分析（mGWAS）策略，在6号和10染色体各定位到一个与精米硫胺素含量显著相关的基因座，并筛选出位点下可能的候选基因Wx和GluA2。通过构建遗传及转基因材料，证实Wx和GluA2均具有正调控精米硫胺素积累的功能，且两者的自然变异直接导致了精米硫胺素含量的变异。淀粉和谷蛋白与硫胺素的结合实验显示，上述两个基因可能是通过增加硫胺素的储存空间来促进精米中硫胺素的积累。
图2 Wx和GluA2共同决定在以大米为主食的国家人群硫胺素缺乏率
为了探究Wx和GluA2的自然变异与全球水稻主食地区人群硫胺素缺乏水平的关系，研究者基于两个基因的不同等位基因型进行遗传互作分析。结果显示Wx和GluA2之间并不存在明显的遗传互作关系，但两者不同基因型的组合表现出明显的加性效应，如Wx和GluA2均为高含量基因型（WxH∷GluA2H）的水稻品种中精米硫胺素含量最高，约为1.53 mg/kg，而中等含量基因型WxH∷GluA2L或WxL∷GluA2H的硫胺素含量在0.63到0.69 mg/kg之间，WxL∷GluA2L基因型的硫胺素含量最低，约为0.25 mg/kg。进一步，对37个水稻主食国家的水稻品种中Wx和GluA2不同基因型组合频率进行分析，发现低硫胺素含量基因型组合的品种普遍出现在硫胺素缺乏更严重的国家；相反，高硫胺素含量基因型组合品种更倾向于出现在硫胺素缺乏较轻或不缺乏的国家。这些证据表明，水稻主食国家人群的硫胺素缺乏水平与当地水稻品种中Wx和GluA2的等位基因频率有关。
综上所述，本研究鉴定到两个调控精米中维生素B1积累的主效基因Wx和GluA2，并证明两个基因的自然变异与全球水稻主食国家人群的硫胺素缺乏水平相关。该研究为严重缺乏硫胺素地区提供可能的育种方案，并为有针对性地种植具有特定营养成分的其他作物提供了指导，以应对“隐性饥饿”在全球肆虐的营养危机。
海南大学/崖州湾国家实验室罗杰教授为该论文的通讯作者，海南省种业实验室博士后李宇飞为第一作者，海南大学青年教师杨壮、副研究员李康，崖州湾国家实验室青年科学家杨陈坤、博士后雷龙为共同第一作者。特别感谢德国马普所Alisdair R. Fernie教授，海南大学房传营副教授，为本篇论文的构思与写作提供了宝贵意见。
作者一览：
罗杰 教授
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