专业精准，缔造生命希望
预防出生缺陷和罕见病
生殖医学中心一直在路上
在生命的传承与延续中，生殖健康至关重要。我们生殖医学中心，作为守护生命起点的专业堡垒，以先进的技术、严谨的态度和高度的责任感，为众多渴望孩子的家庭重燃希望、带来幸福。
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出生缺陷和罕见病
警惕遗传因素
每一个新生命的诞生都承载着家庭的希望，但出生缺陷却可能给家庭带来沉重打击。在中国，出生缺陷发生率约5.6%，每年约有90万 出生缺陷的婴儿出生。
据报道，我国罕见病总患病人口数接近2000万，这类疾病常常没有有效的治疗手段或者治疗代价高昂，且具有严重致残、致畸、致死性。出生缺陷和罕见病给家庭和社会都带来沉重负担。
出生缺陷和罕见病的发生原因较为复杂，遗传因素在其中起着重要作用。
据研究，出生缺陷中遗传因素约占25%至30%。在罕见病中，遗传因素所占比例更高，约为 80%。
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出生缺陷和罕见病预防
之三级预防
超声技术在预防出生缺陷方面发挥了重要的作用。不过，超声仅仅能够排查出那些合并有较大结构异常的出生缺陷情况，对于一些功能性异常（例如耳聋、肌营养不良等疾病）却无能为力。遗传学检测则为这类疾病的预防提供了有力手段。近年来，遗传学检测技术不断发展，检测费用也迅速下降，已经在临床普及开展，在孕前、产前和产后均起到了重要的作用。
❥ 孕前（一级预防）：优生遗传咨询、携带者筛查，帮助评估出生缺陷和罕见病的妊娠风险；PGT技术帮助阻断家族遗传致病基因。
❥ 产前（二级预防）：产前筛查、产前诊断，阻断严重出生缺陷儿的出生。
❥ 产后（三级预防）：新生儿筛查，实现早诊断早干预早治疗，降低致残率，提高生活质量。
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“第三代试管婴儿”
遗传性出生缺陷的一级预防措施
“第三代试管婴儿”技术是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，在常规试管婴儿治疗程序中，当胚胎在体外培养5～6天后，活检数个细胞进行遗传学检测，鉴别出具有遗传缺陷的胚胎，选择正常胚胎移植入母体子宫，避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。
根据不同指征的人群，PGT可以分为：
❥ 染色体结构异常PGT（PGT-SR）：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
❥ 单基因遗传病PGT（PGT-M）：是指针单基因疾病生育风险者。目前，它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
❥ 非整倍体筛查PGT（PGT-A）：是指为了提高临床IVF治疗的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查。适用人群尚有一定的争议。
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生殖中心PGT
业务发展历程
江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）生殖医学中心及生殖遗传检测实验室由刘嘉茵教授创建。
❥ 2003年，诞生江苏省首例染色体异常三代试管婴儿（PGT-SR）；
❥ 2010年，建立分子遗传检测平台，开展遗传病分子诊断；
❥ 2012年，诞生江苏省内首例单基因病三代试管婴儿（PGT-M）；同年，诞生国内首例基于array CGH技术的三代试管婴儿（PGT-A）；
❥ 2014年，院内建立高通量测序技术用于PGT-A/SR；
❥ 2024年，我院首例HLA配型三代试管婴儿（PGT-HLA）诞生。
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生殖医学中心
PGT业务规模
作为江苏省首家开展PGT技术的生殖医学中心，目前每年PGT周期数超过500个，截止2024年上半年，共完成：
染色体异常PGT超过2,500周期，检测囊胚超过1万枚；非整倍体筛查PGT（PGT-A）超过1200个，检测胚胎近5000枚；单基因病PGT-M（PGT-M）超过500枚，检测胚胎超过2,500枚。
其中PGT-M病种包括全身各个系统的单基因遗传病，涉及基因200多种，常见排名前十的病种有：
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出生缺陷和罕见病预防
之三级预防
有下列情况的夫妇，建议生殖遗传咨询门诊就诊：
1. 夫妻双方或一方或其家庭成员中有已知遗传病，或者有不明原因的智力低下、多发畸形、听力障碍等与遗传因素密切相关的疾病；
2. 夫妻双方出现不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史；
3. 夫妻双方或之一在常规遗传学筛查中发现异常或者可疑异常者；
4. 优生优育咨询（包括携带者筛查前咨询）；
5. PGT术前评估、PGT报告出具后（FET前）咨询、PGT妊娠后咨询；
6. 不明原因不孕不育、IVF中反复卵子/受精卵/胚胎成熟阻滞者；
7. 其它可能存在生育遗传风险的问题。
值得注意的是，遗传性出生缺陷和罕见病不一定是有家族史的，所以，不能通过家族中有没有类似疾病的发生，来判断是否是遗传病。很多时候，遗传病不一定是家族遗传的。
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生殖遗传咨询门诊
为了让患者能够更快、更精准的获得专业咨询，2024年8月我科新开设了“生殖遗传咨询专病门诊”。
地点：南京市鼓楼区永庆巷16号生殖医学中心
排班
吴畏 主任医师
专家门诊：周二全天（下午遗传咨询门诊）、
周三全天、周五全天
沈鉴东 副主任医师
专家门诊：周一全天（上午遗传咨询门诊）、
周二上午、周四全天（下午遗传咨询门诊）
愿每一个家庭都能有健康的孩子！
审核丨刁飞扬
文字丨沈鉴东
编辑丨鲁南
统筹丨夏心如
