遗传病并不一定会遗传：遗传病概念的中文翻译与建议

从 1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用，医学遗传学取得了诸多进展，遗传病的概念也有了新的扩展。1972年，世界卫生组织(WorldHealthOrganization, WHO)专家组开始使用“GeneticDisease”来定义遗传病，而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病，后引入“Genetic Disease”和“InheritedDisease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期，人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现，遗传病并不一定会遗传，部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关，但并不是由祖辈遗传下来的，如果仍然使用“InheritedDisease”或“HereditaryDisease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用，本文系统梳理了其在国内外的发展历程，探讨了不同英文翻译间的区别，以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议，促进 医学遗传学领域的规范交流与合作。

近年来， 基因组学等技术推动了医学遗传学领域的迅猛发展，人们对于遗传病的认识也更加全面和深入[1] 。从概念上来看，遗传病是指由于遗传物质或 DNA发生改变所引起的疾病。在早期，人们普遍认为遗传病的发生是由祖辈遗传下来的， 或是受祖辈的遗传因素影响所致。但是，近年来的研究发现，部分疾病却是由后代中新产生的突变所引起的，比如部分孤独症患者，这类疾病的发生虽和遗传因素有关，但其致病因素并不是由父母遗传下来的[2] 。我国在引入“遗传病”概念的过程中，中文名称翻译为“遗传病”，与之相应的英文注释却有“GeneticDisease”、“Inherited Disease”和“Hereditary Disease”等[3] 。这些英文名词的具体含义有所区别，但国内在使用其指代“遗传病”或作为翻译注解时，常出现合用或混用的现象，并没有就上述不同的遗传病种类加以区分，这容易造成概念的混淆和误解。因此，为进一步规范专业名词的使用，本文查阅了近百年来国内外相关的书籍，系统梳理了“遗传病”概念的发展历程，并探讨不同英文翻译之间的区别，力争    为科学、准确地表达遗传病的概念提供参考和建议。

1 遗传病概念的发展历程

20 世纪初， 医学遗传学在孟德尔遗传定律被重 新发现后迅速发展(图 1) 。1902 年，Garrod 等[4]报道 了符合孟德尔定律的黑尿酸症， 但当时并未将其称为遗传病。到 1960 年代，“InheritedDisease”的概念逐渐普及[5,6] 。1970  年代，世界卫生组织(World  HealthOrganization,  WHO)专家组和医学遗传学领域出版的著作开始使用“GeneticDisorder”和“GeneticDisease”来描述遗传病，将其定义为由基  因或染色体突变导致的病理状态[7]。然而，术语的使用在不同著作中并不统一，概念存在一些混淆[4,7~10]。直到1980年代，Thompson等[11] 在《 Geneticsin  Medicine》第三版中，才将单基因遗传病、染色体遗  传病和多因子遗传病归类为“GeneticDisorder”，逐步完成对遗传病概念的统一。尽管当时的定义与今天相比仍有出入，但也已十分接近。随着科学的不断发现，如今“GeneticDisease”包含了更多的遗传病种类，如体细胞遗传病、线粒体遗传病、以及由新发突变所引起的遗传疾病等[1,12]。

在国内， 目前可查到的最早的中文版遗传学教材是1923年由李积新等[13]所编写的《遗传学》，但当时书中并未涉及遗传病的概念。1948 年由郝钦铭等[14]主编的《遗传学》大学教材中也缺乏遗传病的明确定义。1976 年由上海第二医学院主编的《基础医学遗传学》定义遗传性疾病为遗传物质异常所引   起的疾病，但未附带英文注释[15] 。1982 年由江苏省医学情报研究所主编的《英汉医学遗传学常用词汇》提供了“遗传病”的英文翻译，以及1983 年由刘祖洞主编的《医学遗传学》一书中开始明确定义遗传病，并提供了“HereditaryDisease”和“Inherited Disease”等英文注释[16,17]。

在英文中，“Genetic  Disease”泛指由遗传物质或 DNA改变所导致的遗传病，可遗传给下一代，其范围更加广泛；而“Inherited Disease”和“HereditaryDisease”同样是由遗传物质或DNA改变所导致的疾病，但特指这些致病改变是由父母亲遗传给下一代的，其范围相对更加明确[3]。也就是说，“GeneticDisease”的范围更大，包含“InheritedDisease”和“HereditaryDisease”；所有的“InheritedDisease”和“Hereditary Disease”都是“Genetic Disease”，但并不是所有的“GeneticDisease”都是“InheritedDisease”或“HereditaryDisease”。由此可见， 这 3个英文名词在具体含义其实有所区别。然而，我们通过对 2004~2020 年出版的 23 本《遗传学》和《医学遗传学》相关主流中文教材进行调研，统计发现“遗  传病”所对应的英文词汇翻译中，Genetic Disease[18~38]出现了21次，InheritedDisease[22,26,27,31,35,38]出现6次，而 HereditaryDisease[26,35]仅出现了 2次，且大多存在这3个英文术语合用或混用的情况，对其所指代的遗传病种类缺乏严格的区分。

2    结语与建议

为了区分由祖辈所遗传下来的遗传病，近年来 也有建议把由于新发突变所导致的疾病单独称为 “基因病”，但这也会引起误解。因为新发的结构变 异、拷贝数变异、转座子插入等变异可能涉及多个基因，还有一些非编码区突变可能并没有落在基因  上， 因此“基因病”的说法也不够准确。另外，“遗  传病”的概念是在历史中演化的， 发展历程由来已  久，其内涵不断丰富，作为医学遗传学的研究对象， “遗传病”的中文翻译已非常经典，如果增加更多  的名词表达相近的意思，会让学科的术语体系变得  更加混乱。其次，目前“遗传病”的中文概念使用  已成为习惯，要做大范围的调整已较为困难， 或并  不适合对其进行修改。

但是，为了适应医学遗传学的新发展以及更加 准确的表述不同类别的遗传病， 我们建议： 在讲授“遗传病”概念的过程中，对其英文翻译应进行更加准确的区分和讲解，比如在表述由新发突变所导致的遗传疾病时，使用“GeneticDisease”更为合适(常用的中文翻译是遗传病，但也可考虑翻译成不明确是否遗传的基因病)；如特指那些导致疾病的遗传物质或 DNA改变是由父母遗传下来的遗传病时，建议使用“InheritedDisease”或“HereditaryDisease”更为准确，以强调其由祖辈遗传的特性。如果能对遗传病概念进行准确的区分和表述，将更加有助于理解不同类别的遗传病，促进医学遗传学领域的有 效交流与合作。