【解析】 苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。
【解析】 （一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。（二）易位型约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位，是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY）-14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，＋t（14q21q）。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
【解析】 结核菌使软脑膜弥漫充血、水肿、炎性渗出，并形成许多结核结节。蛛网膜下腔大量炎性渗出物积聚，因为重力、脑底池腔大、脑底血管肾周围的毛细血管吸附作用等，是炎症渗出物易在脑底诸池聚集。渗出物中可见上皮样细胞、朗汉斯细胞及干酪坏死。
7.不能测血钠时补液种类应选择
【解析】 等渗--1/2张含钠液（2：3：1）低渗--2/3张含钠液（4：3：2）高渗--1/3张含钠液（2：6：1）临床上如果判断脱水性质有困难，可按等渗脱水补给。脱水一旦纠正、电解质正常后不必将原计划张力的液体全部输完，应当及时修正补液方案。
【解析】 重度脱水伴循环障碍者，用2：1等张含钠液20ml/kg，30～60分内静脉推注或快速滴注。注意总量不能超过300ml。主要目的是迅速改善有效循环以及肾功能。
