2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”。今年的宣传主题为预防出生缺陷，守护生命起点健康，旨在引导适龄人群了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，促进科学健康孕育；医疗机构规范提供婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治服务，努力减少出生缺陷发生，立足生命起点促进人口高质量发展。
那么，什么是出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？让我们一起来了解一下。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可能由于染色体异常、基因突变等遗传因素或母体暴露于有害物质的环境因素引起，也有可能是两者交互作用或其他不明原因所致。
我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例，其中大多数是先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形；随着产前诊断技术的不断更新，越来越多的基因疾病被发现。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。
1、孕产妇年龄在35岁以上者;
2、孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者;
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者;
4、孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害者;
5、夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天畸形者;
6、有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者;
7、孕早期用药未经医生指导。
出生缺陷采取三级预防策略。简单来说，第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
是在婚前和孕前进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导。针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。提倡适龄生育，有生育二孩、三孩意愿的妇女，特别需要注意生育年龄和生育间隔。
孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。
是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。预产期年龄大于或等于35周岁的，建议行产前诊断（如羊水穿刺）。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。
整个妊娠期的常规产检至少接受3次排畸超声检查：
第一次：早孕NT超声检查
胎儿颈部透明层的厚度大于对应孕周的95%百分数或鼻骨缺失，需进一步产前诊断。
第二次：产科四维彩超(孕22～26周左右)
检查胎儿是否有严重畸形。
第三次：产科四维彩超(孕28周～32周左右)
检查胎儿是否有畸形(因有的畸形是随孕周增大而越明显的，可能第一次彩超该畸形无法检测出), 以及胎儿宫内生长情况。
是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。
新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。
为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：
一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
五、养成健康生活方式，科学备孕。
六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。
八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。
九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。
十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。
十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。
十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。
十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。
十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
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