近日，淮安市妇幼保健院人民南路院区儿科收治了一名9岁女童，该患儿因肺炎、心肌损害入院，但常规治疗下心肌酶指标未见明显改善。面对这一复杂病例，医院迅速启动罕见病多学科诊疗团队（MDT），通过精准诊断与综合治疗，成功使患儿病情得到控制并顺利出院，再次彰显了医院在儿童罕见病诊疗领域的专业实力与人文关怀。
患儿入院时，除肺炎和心肌损害外，还伴有肥胖、智力发育迟缓、免疫功能低下等问题，且反复出现呼吸道感染。经过细致的体格检查与实验室检测，医生们发现患儿肝大、肝功能及心肌均受损，同时伴有高尿酸、高血脂等异常指标，而血压、血糖则保持正常。面对这一系列非典型症状，儿科团队没有满足于表面诊断，而是深入探究病因，考虑到了遗传代谢病的可能性。
通过血串联质谱技术检测，患儿明确存在有原发性肉碱吸收障碍，这是一种罕见的先天性脂肪酸氧化代谢障碍疾病，其临床表现多样且无特异性，极易误诊。确诊后，治疗团队立即调整治疗方案，加用左卡尼汀进行针对性治疗。仅数天后，复查结果显示患儿游离肉碱水平恢复正常，肝酶、心肌酶指标明显改善，尿酸也降至正常范围，治疗效果显著。
在整个诊疗过程中，淮安市妇幼保健院儿童罕见病MDT团队发挥了至关重要的作用。该团队由儿科主任林小飞、副主任朱红利领衔，汇聚了儿童神经、遗传内分泌、血液、心血管、呼吸、消化等多个亚专科的专家，同时联合新筛中心、遗传科、小儿外科、儿童康复科、超声科、影像科及中医科等多学科力量，共同为患儿制定了个性化、全方位的治疗方案。这种跨学科协作模式不仅提高了诊断的准确率，还确保了治疗的高效性与安全性，为患儿提供了最佳的治疗路径。
此外，医院还注重对患者家庭的关怀与支持，除了提供专业的医疗救治外，还为患儿家庭提供了生育指导，帮助他们更好地理解和管理这一罕见病，减轻未来的生育风险。
淮安市妇幼保健院在儿童罕见病的筛查与诊治方面已积累了丰富的经验，成功救治了包括脊髓肌萎缩症、进行性肌营养不良、结节性硬化症等多种罕见病患者。医院将继续致力于提升儿童罕见病的诊疗水平，通过MDT团队的紧密合作，为更多罕见病患儿带来希望与光明，让他们能够健康成长，享受美好的生活。
淮安市妇幼保健院儿科创建于1958年，是淮安市儿科专科医师培训基地，淮安市儿童应急救援基地，2011年创成淮安市临床重点专科，2020 年创成江苏省临床重点专科。技术力量雄厚，拥有完备的专业儿科医生队伍，目前主任医师13人，副主任医师8人，硕士学位人员近20人。
科室设有儿童呼吸、消化、神经、血液、心内、肾脏、内分泌及PICU等二级专科，为小患者提供最专业、最舒适的治疗体验。呼吸专科在全市首家推出小儿哮喘门诊，开展雾化吸入、气泵吸入治疗哮喘、肺炎等喘息性疾病；PICU（儿童重症监护室）承担全市及周边地区儿童危重病人的抢救治疗和重大手术病人的监护工作，已成功抢救了上千例呼吸衰竭、重症肺炎、哮喘持续状态、溺水等患儿；消化专科常规开展消化道异物钳取术、小儿肠镜行直肠息肉摘除术、胃肠电图仪对胃肠疾病的辅助诊断、13碳呼气实验对人胃内HP感染的诊断等新项目；神经专科在化脓性脑膜炎、病毒性脑炎、脑出血、周期性麻痹性重症肌无力等多种小儿神经系统的常见病、多发病的诊治方面有很大优势；小儿内分泌疾病、遗传代谢病专科对性早熟、甲状腺功能异常、突眼、外生殖器发育异常或发育不良、骨骼异常、不明原因惊厥等多种小儿内分泌遗传代谢病的常见病、多发病的诊治方面有丰富经验；小儿肾脏科擅长急性肾小球肾炎、肾病综合征、紫癜性肾炎等肾脏系统常见疾病的处理，常规开展肾脏穿刺术；小儿血液科已积极开展了各种类型的贫血、急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴组织增生性噬血细胞增多症等血液系统疾病的诊治；小儿心内科在先天性心脏病、儿童心律失常、病毒性心肌炎、急性充血性心力衰竭等疾病的诊治方面均有一定的经验。
儿科与上海复旦大学附属儿科医院长期合作，由全国知名儿科专家每月进行查房、业务培训、门诊等工作，全力提升人民路院区儿科技术水平。儿科始终以患者为中心，以专业、贴心、高效的服务赢得了淮安及周边地区广大患儿及家长的信任和好评。
供稿：儿 科
审核：王建海 刘 威 林小飞
发布：王文婷 倪坚垲
