门诊时常遇见未成年女孩子来看月经不调,有的好几个月不来,有的一个月来两次……部分女孩子有非常明显的多囊外观特征,如黑色棘皮症、肥胖、毛发较同龄人旺盛等。而一提到多囊卵巢可能,有些妈妈立马会表示,她年轻的时候也这样,月经不调没有重视,结了婚以后一直怀不上,还要调经、促排卵,女儿这样不是会遗传吧?法国国家健康与医学研究院的研究团队曾在Cell Metabolism上发文,表示多囊卵巢综合征(PCOS)关键分子表达谱的改变是由于DNA去甲基化造成的,其特征与PCOS女性血样相一致,且在其后代中均存在,表明与PCOS病理相关的表观遗传学特征可在代际间传递。PCOS可在子代遗传这一理论,提示对PCOS,应该早干预、早治疗。PCOS属于内分泌代谢综合征。2013年全国大规模流行病学调查研究显示,我国育龄女性(19到45岁)PCOS发病率约为5.61%。它的临床表现多样,目前仍较多采用鹿特丹标准,表现为停止排卵、高雄性激素血症,以及多囊卵巢。然而,由于青春期女性下丘脑-垂体-卵巢轴尚未发育成熟,存在过度诊断PCOS的可能。卵巢多囊样改变可见于30%-40%正常青春期女孩,所以青春期女性发现卵巢多囊样改变并不能有效预测PCOS的发生。成人卵巢多囊样改变的标准对于青春期女性来说可能并不可靠。同时,应排除其他导致雄激素水平升高的病因(包括先天性肾上腺皮质增生、Cushing综合征、分泌雄激素的肿瘤等)及其他引起排卵障碍的疾病(如高催乳素血症、卵巢早衰或下丘脑-垂体闭经以及甲状腺功能异常等)。多囊会导致代谢方面的异常,如肥胖、心血管疾病,还可能导致不孕、妊娠合并症、不良妊娠结局风险的增加,因此,及早干预显得尤为重要。虽然多囊会遗传,但是环境因素和自身调节可以影响遗传信息的表达,有些过程也是可逆的。生活方式的干预被推荐为PCOS的一线治疗,尤其对于肥胖超重患者。在饮食方面,提倡低热量饮食:摄入足够的碳水化合物和蛋白质以及低脂肪,推荐每日摄入热量为1200-1500千卡;运动方面:建议青少年进行更密集的体力活动,1周至少进行平均每天60分钟的体力活动。体力活动应该是中等到剧烈的强度,辅之以每周至少3次的肌肉强化活动,建议尽量减少久坐时间。在药物治疗方面,周期性使用孕激素,可以作为青春期PCOS患者的首选。优先选择天然孕激素(黄体酮)或地屈孕酮。改善多毛、痤疮方面,可以选择复方口服避孕药,但是炔雌醇环丙孕酮片因有较高的血栓风险,并不推荐为一线治疗药物。其他药物如二甲双胍可以用于改善胰岛素抵抗。
由于青春期女性较注重自身的外观,多囊引起的形体和外貌的改变可能会造成情绪障碍,心理疏导和维持也应同步进行。
PCOS临床比较常见,不仅会影响自身的身心健康,还可能遗传给子代。尽可能早诊断、早干预,能大幅减轻女性及后代与多囊的“抗争”负担。
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