患者在 11 个月大时通过分子遗传学检测被诊断出患有 Hurler-Scheie 综合征，由于这是患者在新护理环境中的首次就诊，因此被转诊进行影像学检查以建立神经系统受累的基线评估。患者之前曾接受过酶替代疗法 (ERT)，在移居美国后，家人寻求建立护理并继续接受 ERT。
患者数据
年龄：12 岁
性别：男
MRI
Sagittal
T1
Sagittal
T2
Axial
FLAIR
Axial
T1
Axial SWI
magnitude
Axial
T2
Axial
DWI
散在的轻度突出的血管周围间隙（包括胼胝体）
枕骨大孔周围硬膜增厚，伴有颅椎交界处狭窄
J 形鞍区
额叶隆起
MRI
Sagittal
T2
Sagittal
T1
Axial
T2
Axial
T1
颈椎椎体呈喙状，枕骨大孔周围韧带/硬膜增厚，伴有颅椎交界处狭窄。
病例讨论
Hurler-Scheie 综合征 (MPS I H-S) 是 I 型粘多糖贮积症 (MPS I) 的中间表型，是 11 种溶酶体贮积症之一。MPS I 是由酶 alpha-L-艾杜糖醛酸酶缺乏引起的，该酶对于糖胺聚糖 (GAG) 的分解至关重要，特别是硫酸皮肤素和硫酸肝素。Hurler-Scheie 综合征通常在 2-6 岁之间诊断，并表现出广泛的全身表现，包括面部特征粗糙、肝脾肿大、关节挛缩和神经系统并发症。
在本例中，分子检测证实了 11 个月大时诊断出的 Hurler-Scheie 综合征。当患者 12 岁时来就诊时，出现了一系列症状，包括面部变粗、大头畸形、脐疝、全身关节疼痛和多发性挛缩、主动脉扩张、听力障碍和角膜混浊。这些特征与 MPS I H-S 的已知表现一致。MRI 发现包括白质变化、脑积水、血管周围间隙明显、J 形鞍区和脑萎缩。成像还显示典型的骨骼异常，如颅盖增大增厚、额叶隆起和颈椎呈喙状。在颈髓交界处，枕骨大孔变窄。
Hurler-Scheie 综合征的治疗主要包括酶替代疗法 (ERT) 以减缓进展。在本例中，患者开始接受 ERT，旨在减少 GAG 的积累并减轻一些全身表现。尽管经过治疗，MPS I H-S 的多系统并发症仍需要持续管理。计划定期随访以监测患者的神经系统状况、心血管健康和骨科问题。尽管 Hurler-Scheie 综合征患者的预期寿命可以延长到十几岁或二十出头，但早期诊断和干预是改善生活质量和功能结果的关键。
参考文献
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