欧女士今年50岁，比她大两岁的姐姐去年因为“腹胀、消化不良”发现终末期卵巢癌，经过2个月的化疗就离世了，也没来得及做基因检测。卵巢上皮性癌被称为“妇瘤之王”，因为早期没有特异症状且在体检中极易和良性肿瘤混淆，当患者意识到有不适去检查时，往往已经是中晚期，据统计70%患者发现卵巢癌即晚期。
今年上半年，欧女士也因为“消化不良”找不到原因，最后到红房子医院就诊，结果发现卵巢癌全腹扩散，并转移至锁骨上淋巴结，也是晚期。为什么姐妹俩都难逃“卵巢癌魔咒”呢？
而欧女士的基因检测结果似乎说明了答案：BRCA1胚系突变。所谓胚系突变，简单来说就是指身体里的每一个细胞都携带变异，可以通过上一代遗传给下一代。这意味着，她的女儿、外孙女可能面临着跟她一样的“基因诅咒”。
1、BRAC基因突变，患癌风险陡增！
BRCA基因突变主要会导致女性性器官方面的癌症，所以它引起的家族性恶性肿瘤又称为“遗传性乳腺癌与卵巢癌综合征”。
我们先来看几组数据：
BRAC1基因突变女性，乳腺癌发生风险>60.0%，约是普通人的16.1倍；卵巢癌发生风险达39.0%~58.0%，约是普通人的75.6倍。
BRCA2基因突变女性，乳腺癌发生风险>60%，约是普通人的10.9倍，卵巢癌发生风险达13%~29%，约是普通人的11.3倍。
除此之外，BRCA1和BRCA2基因突变与输卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌等风险增加也相关。
2、哪些人应该进行BRCA基因检测？
既然BRCA基因突变如此“凶猛”，那是不是家人或自己得了相关肿瘤，就要去检测呢？
其实不是！建议检测的人主要有两类：
那如果检测出BRAC基因突变，家族后代是不是都难逃厄运？有没有什么方法可以帮助像欧女士这样的家庭呢？
3、查出BRAC基因突变，该怎么办？
对于女性而言，建议：
→积极筛查
从18岁开始进行乳腺自查；25~29岁每年进行一次乳腺磁共振检查（MRI），30~75岁每年乳腺钼靶与核磁交替进行，具体可咨询乳腺科。
→预防切除
实施降低风险的双侧输卵管卵巢切除术，BRCA1突变者建议35~40岁进行，BRCA2突变者建议40~45岁进行。
对于男性而言，建议：
→积极筛查
从35岁开始进行乳腺健康教育和乳腺自查，每12个月进行乳腺检查，具体可咨询乳腺科；从40岁开始，BRCA2突变者进行前列腺癌筛查，BRCA1突变者可以考虑前列腺癌筛查；从50岁开始或者比家族中最年轻的男性乳腺癌发病年龄提前10年，考虑每年进行乳腺钼靶检查。
4、预防性切除手术，大有讲究！
对于预防性的卵巢切除，很多女性会有顾虑。因为卵巢除了有生育功能外，也是分泌雌孕激素的内分泌器官，预防性切除有副作用吗？
确实，自然绝经前切除卵巢，可能会带来较明显的更年期症状。为此红房子医院卵巢癌团队凭借丰富的经验在手术范围、手术时机、手术技巧、手术方式方面深耕细作，同时依托遗传检测、遗传咨询、乳腺科、病理影像、生殖内分泌等多学科的支持，通过更完善的评估、更精细的方案设计、个性化的术后激素治疗，尽可能减小甚至完全消除预防性切除对病人未来生活质量的影响，具体的手术方案需要医生评估判断。
作者介绍：杨静
住院医师，硕士，毕业于复旦大学。主要研究方向是高危妊娠的临床与基础研究。
审核专家：姜伟
妇科肿瘤科副主任，主任医师、博导。复旦大学卵巢癌研究所副所长；医院卵巢癌学组组长。
专业擅长：异常阴道出血及各种妇科良恶性肿瘤的综合诊治。特别是卵巢癌，宫颈癌，子宫内膜癌，子宫肌瘤及各种卵巢囊肿的腹腔镜微创手术治疗。
编辑：李妙然
