认知表现通常是通过一个人在给定的时间框架内完成任务的程度来评估的，通常用反应时间和准确性来衡量。这两种方法在评估不同认知能力时的普遍性反映出，在大多数人类认知活动中，可能存在速度和准确性这两个基本维度。认知处理速度(CPS)是衡量信息处理、整合和执行速度的一种基本认知能力。它通常通过反应时间或认知任务的持续时间来评估。相比之下，认知加工准确性(CPA)需要个体在与手头任务相关的特定知识之外，无缝地协调各种基本认知过程，如注意、反应抑制和工作记忆。这些功能反映了认知能力的不同方面，并表现出与广泛的认知行为和精神疾病的显著关联。因此，理解这两种能力背后的神经图像特征和遗传结构不仅提供了对各种认知功能基础的见解，而且还揭示了在精神障碍背景下影响行为的神经生物学因素。
全基因组关联研究(GWAS)可以识别导致特定表型的单核苷酸多态性(SNPs)，揭示与这些重要SNPs相关的潜在神经生物学过程。已经进行了几项GWAS研究，以了解CPS的遗传基础。其中一项研究利用多个认知任务来提供对处理速度的综合评估。然而，由于样本量有限(n=1311-32,070)，这些研究可能缺乏在GWAS分析中发现显著关联的统计能力。其他研究选择使用单一任务的反应时间来衡量处理速度。尽管他们的样本量较大(n=282,217-432,297；详情见补充数据1)，这些研究未能得出一致的结果。这种不一致表明，使用单一的认知测量来评估CPS可能是不够的。以往的研究缺乏评估CPA的明确标准，因此，没有研究直接调查这种认知功能的遗传基础。
两种认知因素与大脑结构表型之间的遗传相关性（图源自Nature Communications ）
研究提出了一种基于一系列认知测量的GWAS数据的基因组结构方程模型(GenomicSEM)方法来获得可靠和全面的CPS和CPA描述符。研究进行遗传相关性和注释分析，并找到潜在的神经生物学，包括大脑结构等方面，以及这两种认知功能的神经生物学基础。此外，研究发现这两个因素与健康相关表型之间存在显著的遗传相关性，以及CPS/CPA与精神疾病之间存在显著的因果关系。最后，在青少年大脑认知发展(ABCD)研究中，多基因评分(PGS)分析揭示了这两个因素对青少年认知发展的不同贡献。
参考消息：
https://www.nature.com/articles/s41467-024-52222-8
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