患者卢某某，女性，32岁，2024年5月23日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院。
主诉：
无自主月经20余年。
现病史：
自诉无自主月经来潮，16岁时（2008年）曾在外院就诊，检查染色体异常，具体情况不详，予雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装药物治疗后月经来潮，量少，连服3个月后自行停药，服药期间月经规律。停药后无自主月经，未再规律治疗及随访。末次月经记不清，今来院要求进一步诊治。
既往史：
母亲在家分娩，出生时身长体重不详。出生后未定期体检。生长发育情况不详。否认肝炎、结核等传染病史，否认高血压、糖尿病等病史。否认手术、外伤史。
月经婚育史：
无自主月经，2008年服用雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片周期治疗3个月，有规律月经，月经量少。末次月经记不清。否认性生活史。
家族史：
父母健在，一位哥哥和一位弟弟，均体健。否认家族性疾病及遗传病病史。
个人史：
否认吸烟、饮酒等不良嗜好，否认食物、药物过敏史。
体格检查：
身高：140cm，体重：41Kg，BMI：20.9kg/m2。血压：96/66mmHg，体温36.5°。头面部未见异常，皮肤未见皮疹，无腋毛。甲状腺无肿大，双乳腺无发育，乳距增宽。心肺未见明显异常。脊柱正常。
妇科检查：
外阴：幼女型，阴毛稀疏，可见阴道口，处女膜完整。
肛查：宫颈小，子宫前位，偏小，活动可，无压痛，双附件未及明显异常。
辅助检查：
2024.05.23 血常规五分类：血红蛋白 146g/L。
2024.05.23 糖耐量试验(空腹)：葡萄糖(空腹)5.26 mmol/L。
2024.05.23 肝功能7项，肾功能3项，血脂四项：尿素2.46 mmol/L↓，余项正常。
2024.05.23 TSH：3.28mIU/L。
2024.05.23 六项激素：雌二醇＜10.00pg/ml，促卵泡刺激素 43.89mIU/ml，黄体生成素 6.69mIU/ml，孕酮 0.10ng/ml，垂体泌乳素 10.01ng/ml，睾酮 22.09ng/dl。
2024.05.23 AMH 0.01ng/ml。
2024.05.23 经直肠彩超扫查：子宫平位，宫体大小19mm*26mm*15mm，回声均匀，宫腔分离7.7mm，单边内膜呈线状。宫颈长度为19mm，宫体与宫颈之比1/1。双侧卵巢显示不清。CDFI：未见明显异常血流信号回声。超声提示：子宫发育异常：考虑幼稚子宫可能宫腔分离（积液可能）单边内膜呈线状。
2024.05.23 浅表器官彩色多普勒超声检查(乳腺及其引流区淋巴结) 诊断描述：双侧乳核声像图未见明显异常请结合临床。
2024.05.23 骨密度：腰椎及股骨Z-评分均＜-2。
2024.06.02 染色体核型：45，X。
诊断：
Turner综合征
诊疗思路：
闭经包括生理性与病理性；生理性闭经有妊娠期、哺乳期、绝经后等情况；病理性分为原发性闭经与继发性闭经。患者曾在2008年因原发性闭经在外院就诊，提示染色体异常，虽然无法提供染色体结果，但是患者的临床表现如无第二性征发育、身材矮小等，应高度怀疑Turner的可能。后经检查性激素提示卵巢性闭经，染色体检查45，X，最终确诊Turner综合征。该患者已成年，已出现低雌激素的一些并发症，如骨质疏松。治疗的选择，主要为长期激素补充治疗、补充钙片，以维持女性第二性征和防治骨质疏松。
治疗方案：
1.雌二醇片/雌二醇地屈孕酮片复合包装2mg/2mg+10mg*28片/盒
用法：1片 口服 每日1次
2.碳酸钙D3咀嚼片60片/盒
用法：1片 口服 每日1次
3.维生素D 30粒/盒
用法：800u 口服，每日1次
4.定期体检，长期随访
5.28天复诊取药
6.不适即诊
Turner综合征是最常见的染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。它的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，不同时期产生的染色体异常所产生的遗传效应不尽相同，临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。它通常伴发各种自身免疫性疾病，如甲状腺炎、1型糖尿病等。
Turner综合征典型的临床表现为：
1.原发性性腺发育不全：女性幼稚外阴、原发性闭经、乳腺及乳头无发育、乳距增宽、无阴毛及腋毛生长。
2.身材矮小、出生身长短，低体重，出生后生长缓慢，无青春期身高骤增现象。
3.发育异常：皮肤常有黑痣，多分布在面、颈、胸和背部，通贯手掌纹，眼距过宽，塌鼻梁，鲨鱼样扣，下颌小，听力下降，颈蹼、后发际线低、语言障碍等。
4.畸形：胸部呈盾性，部分有肘外翻，第4掌骨短，指趾弯曲，膝外翻和脊柱侧弯，部分合并心血管畸形如二尖瓣和主动脉瓣病变，部分合并泌尿系畸形如马蹄肾、泌尿集合系统畸形等。
Turner综合征需要和以下疾病鉴别：
1.低促性腺激素性性腺功能减退症：由各种原因（肿瘤、组织增生症及先天性等）导致下丘脑促性腺激素释放激素和（或）垂体促性腺激素合成、分泌或作用障碍进而引起性腺功能不全的一类疾病。临床上也可表现为女性第二性征发育不全、生长障碍等，可合并嗅觉障碍。性激素检查提示FSH和LH水平低或正常，E2水平低。
2.Noonan综合征：又称先天性侏儒痴呆综合征或翼状颈综合征，以特殊面容、身材矮小、智力障碍伴先天性心脏病、骨骼发育异常、出血倾向、淋巴管发育不良为特征，该病为常染色体显性遗传，有家族史，部分有正常的性发育。染色体核型46.XX。
3.垂体性侏儒：身材矮小，有正常性腺及第二性征发育，生长激素、甲状腺激素性激素检测及染色体核型分析可鉴别。
4.（46.XX型）单纯性性腺发育不全：呈常染色体隐性遗传或散发性，部分患者是山于FSH受体基因突变而致病。临床表现、性激素改变和Turner综合征相似，但染色体核型为46.XX。
Turner综合征的治疗：
1.对于婴幼儿时期发现的Turner综合征患者，建议身高落后于生长曲线第5百分位数时，建议启用生长激素治疗，剂量推荐0.15IU.Kg-1.d-1，根据患儿生长速度、胰岛素样生长因子I等进行调整剂量。
2.对于女童，建议12岁开始进行小剂量的雌激素替代治疗，初始剂量约为成人剂量的1/10-1/8，根据患儿的发育情况进行调整剂量，在雌激使用2-4年后，适当增加孕激素或改成雌孕激素的复合制剂进行周期序贯治疗。
针对这个患者，给予激素补充治疗是首选的治疗方案，因检查发现骨质疏松，补钙也是势在必行的。此后需要定期随访，定期评估，激素补充治疗建议用至正常绝经年龄。
主治医师，研究生学历
2019年至首都医科大学附属北京妇产医院进修妇科内分泌；2020年参加系统化聚焦超声妇科治疗培训；2022年至上海复旦大学附属妇产科医院进修宫颈病变防治。
业务专长：具有丰富的妇产科临床经验及扎实的理论基础，擅长多囊卵巢综合征、异常子宫出血、围绝经期综合征等妇科内分泌疾病的诊治，擅长宫颈病变防治、外阴病变诊治、计划生育指导等。
学术兼职：中国妇幼保健协会妇泌分会委员
广州市妇女儿童医疗中心柳州医院妇科主任，主任医师
中国老年学和老年医学学会肿瘤学组成员
中国优生科学协会阴道镜和宫颈病理学分会第二届委员会委员
中国医药教育协会妇科肿瘤医学教育委员会委员
广西微创学会副秘书长
广西微创学会妇科分会副主任委员
广西抗癌协会妇科肿瘤专业委员会常委
广西医师协会第二届微无创医学分会常委
擅长：妇科肿瘤及复杂子宫内膜异位症的微无创手术、妇科介入治疗、盆底功能障碍性疾病的诊治。
1.文章仅代表作者观点，原创内容版权归妇产科网平台所有，转载内容版权归原作者所有。
2.如文章内容有误或涉及作品版权问题烦请告知，我们及时予以更正/删除。
3.凡向妇产科网投稿作者，投稿人务必保证稿件的原创性，如果稿件因抄袭、侵权等导致纠纷或法律后果，由投稿人本人负责，与妇产科网无关。
4.本平台发布的内容仅供医疗卫生专业人士用于学术交流和科学研究，并不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议。
特此声明！
责编：liu
审核：马野
