每个新生儿都是家庭的希望和未来。但是，一些宝宝可能在出生时就携带着不易察觉的健康风险。这就是国际新生儿筛查日的意义——一个提醒全世界关注和重视新生儿健康的日子。
2024年6月28日是第四个“国际新生儿筛查日（INSD）”，今年的主题是“早发现，早治疗——给每一个新生儿最好的开始”。新生儿疾病筛查不仅是提高出生人口素质、减少出生缺陷的一道关口，更是助力健康中国建设的重要环节。
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后数天内采集干血斑，利用实验室技术筛查遗传代谢病，以期在临床症状出现前给予及时诊治，避免患儿机体各器官受到不可逆的损害【1】。新生儿筛查疾病治疗原则是筛查阳性新生儿一旦确诊，治疗越早，疗效越好。
西安区域医学检验中心可在新生儿期通过液相色谱串联质谱对48种遗传代谢病进行一次性筛查，血、尿可同时检测，使患儿在未出现疾病表现前（但体内生化水平已有明显变化）尽早发现异常指标，早诊断、早治疗。
西安区域医学检验中心临床质谱实验室占地面积近800m2，按照CLSI-62A、CAP及ISO15189等标准建设。实验室引进有离子体、四极杆、飞行时间高分辨及线性离子阱、核磁共振代谢分析系统等大型实验室检测设备，全面实现小分子、大分子的高通量定量测定、代谢组、脂质组等的快速鉴定分析，开展精准营养监测、精准安全用药、精准内分泌诊断、精准类固醇激素代谢监测、营养与毒性元素检测、遗传代谢病综合筛查等一系列临床检测项目。
| 项目名称 | 项目明细 | 临床意义 |
新生儿筛查检测 | 氨基酸、肉碱等82项 | 对48种遗传代谢病进行一次性筛查 |
遗传代谢病检测 | 氨基酸、肉碱等92项 | 对48种遗传代谢病一次性筛查 |
尿液有机酸检测 | 乳酸、丙酮酸等132项 | 遗传代谢病的辅助诊断 |
新生儿基因筛查是利用基因检测技术，对常见和有临床干预价值的遗传病进行新生儿症状前筛查，如遗传性耳聋、血液病、神经肌肉疾病、遗传代谢病和免疫缺陷病等。其一次检测可以筛查上百种遗传性疾病，高效灵敏，不依赖于患儿表型就可做出症状前诊断。新生儿基因筛查服务的逐步应用，将使得更多的遗传病患儿在疾病损害发生前得到诊断和治疗干预，减轻和避免疾病对儿童造成不可逆转的健康损害[2]。
西安区域医学检验中心临床分子实验室高通量测序平台可提供包含遗传性耳聋基因筛查、高苯丙氨酸血症6基因检测、先天性心肌病249基因检测等上百种遗传性基因筛查检测，为新生儿健康保驾护航。
| 项目名称 | 项目明细 | 临床意义 |
遗传性耳聋基因检测 | SLC26A4, GJB2，GJB3，12s rRNA 4基因20热点突变检测 | 对遗传性耳聋进行辅助诊断 |
高苯丙氨酸血症6基因检测 | PAH、PTS、QDPR、GCH1、PCBD1、DNAJC12共6个基因检测 | 对高苯丙氨酸血症进行辅助诊断 |
先天性甲状腺功能减低症29基因检测 | PAX8、TTF-2、BKX2-5、TSHR、TTF-1、DUOX2、DUOXA2、TPO等29个基因检测 | 对先天性甲状腺功能减低症进行辅助诊断 |
先天性心肌病249基因检测 | 房（室）间隔缺损（172基因） 动脉导管未闭148基因） | 通过全面的单基因遗传性心血管相关致病基因检测，辅助诊断，明确病因，指导治疗，发现家族高危成员，指导生育 |
遗传性心肌病620基因检测 | 肥厚型心肌病（361基因） 扩张型心肌病（120基因） 左室致密化不全（56基因） 致心律失常性右心室心肌病 （18基因） 代谢性心肌病（386基因） | 通过对遗传性心肌病相关致病基因进行检测，对疾病鉴别诊断，明确分子遗传病因，提前发现高危成员，评估预后、指导生育 |
如果新生儿同时进行了传统生化/串联质谱筛查和基因筛查，结合二者的结果可以更加有效和准确地检测到可能患病的新生儿。生化/串联质谱筛查的结果可以作为基因筛查结果解读的辅助证据，而基因筛查的结果也可以帮助排查可能的生化/串联质谱筛查的假阳性或者假阴性结果。
让我们携手合作，确保每一个新生儿都能拥有健康的人生起点。在国际新生儿筛查日，我们呼吁大家行动起来，为宝宝的未来贡献一份力量。
[1] 新生儿筛查遗传代谢病诊治规范专家共识 [J] . 中华新生儿科杂志（中英文）， 2023, 38(7) : 385-394.
[2] 章锦曼,章印红,韩连书,等.新生儿基因筛查应用现状与趋势[J].中国实用儿科杂志,2023,38(07):498-501.DOI:10.19538/j.ek2023070603.
西安区域医学检验中心
是西安市政府批准、在国家财政部入库，由西安市卫生健康委员会作为项目实施单位，采用BOT模式投资建设的大型民生工程项目。
中心按国际标准在西咸新区建设1个可开展3000余项医学检验项目的核心实验室，与15家医院检验科合作，建设15个区域中心智慧化实验室，规范化建设450个社区卫生服务中心或乡镇卫生院检验科为社区卫生中心实验室。
中心建成后，将显著提升区域内医疗机构的诊疗服务能力；有效降低财政在医院检验科建设上的重复投入；通过统一的质量管理体系建设，推动检验报告互认，在降低医保开支的同时，使广大人民群众享有更好的医疗体验。
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