病例来源：来自网友vege投稿，在此致谢！
1.病例欣赏
男性，53岁，头胸部体检，无主诉不适。
额缝增宽，双侧颧弓缺如
胸片及三维重建可见两侧锁骨缺如。
2.知识学习
颅锁骨发育不全综合征是一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病，呈现出全身多发性骨骼发育畸形和牙颌面的发育异常。
病因和遗传背景：与 Runt 相关转录因子 2（Runt-related transcription factor 2，RUNX2）的突变有关。发病率大约为1：1000000。
常见症状及体征：
囟门闭合延迟；
颅骨缝增宽；
额部前突；
眶距过宽；
面中部发育不足；
锁骨钙化不良或缺失；
锥形胸；
耻骨联合增宽而致骨盆发育不良；
身材矮小等；
口腔表现常见为上颌骨发育不足导致反𬌗、开𬌗，有多生牙，乳牙滞留，恒牙萌出延迟等。
影像学表现：
头颅X线：头颅呈方颅畸形；头面比例增大；颅顶横径大而颅底相对狭小；额顶骨膨隆；颅板变薄；囟门不闭合或闭合晚；颅缝增宽，其间可见缝间骨；窦、副鼻窦气化不良或未形成。
头颅CT：可见颅底骨增厚，呈棉花团样改变，蝶骨较明显，其余表现与上述X线表现类似。
胸部X线：胸廓呈倒立漏斗状，上部狭小下部宽大；锁骨全部或部分缺如，部分缺如者可形成假关节，右侧受累较明显，或只累及右侧锁骨；肩胛骨发育小并上移，关节盂浅小。
胸部CT：与上诉X线影像表现类似，但没有X线表现直观，缺乏整体效果。
牙齿：曲面断层片表现为乳牙发育迟缓，恒牙萌出甚少且排列紊乱,齿间距不等，或齿跟细而短等现象。
脊柱：脊柱侧弯畸形、隐性脊柱裂、半椎体或蝴蝶椎、椎弓缺损并椎体滑脱等。
骨盆：耻骨部分缺损、骨化延迟、耻骨联合分离，髋臼浅小，股骨颈或股骨头发育不全致髋内翻。
手腕：腕骨二次骨化中心延迟出现等。
图1-3 患儿，女，10个月。头面比例增大，前额及顶部饱满、突出，双顶径增宽，囟门增大未闭。眼距增宽，鼻梁低。两肩下垂，关节活动度大，双肩在胸前可靠拢。图4 患儿出生后十月大时胸片示双侧锁骨中外1/3局部缺如，并形成假性关节(箭头)。双侧肩胛骨较小，肩关节盂浅。双侧肱骨头骨骺小。图5-8 患儿出生后一月大时头部CT示前、后囟门大，未闭合。额骨圆突。颅板变薄，颅缝增宽。图9-12 患儿出生后十月大时复查头部CT示前、后囟门较前缩小，仍未闭合。额骨圆突。颅板较前增厚，骨化较前增多。颅缝较前变窄，颅骨成骨较前增多。
另一例颅锁骨发育不全综合征患者。A头颅侧位片示头颅增大增宽；B头颅正位片示前囟门未闭合，颅缝增宽，并见多块缝间骨;口内可见牙齿排列紊乱，多颗埋伏阻生牙;C胸片示双侧肩胛骨较小，位置下垂，双侧锁骨肩峰端部分缺如。其12岁儿子因“牙齿未替换数年”，后就诊完善相关检查后诊断亦为颅锁骨发育不全综合征。
3.鉴别诊断
佝偻病：是由于儿童长期、严重缺乏维生素D，导致钙、磷代谢紊乱，骨组织发育畸形和软化，可表现为方颅、鸡胸、龟背、O形腿及X形腿等，但无锁骨发育障碍，且抗佝偻病治疗后迅速好转。
软骨发育不全：是一种常染色体显性遗传的全身性软骨发育障碍，但膜化骨正常。骨骼纵向生长迟缓，所以其特点为四肢短小、颅骨巨大、前额突出、三叉戟手、膝关节外翻，人称“武大郎”。
克汀病：也称“地方性呆小症”，是因为胚胎期缺碘引起的。表现为短头型颅骨发育不良、颅缝及囟门闭合延迟，但克汀病表现智力发育低下，并且有不同程度的听力和语言障碍。而CCD患者智力发育正常，且血清甲状腺素和促甲状腺素检查也有助于鉴别。
成骨不全：又称“脆骨病”，是由胶原形成障碍引起的。亦可有短头型颅骨、颅板变薄、囟门及颅缝闭合延迟、缝间骨等表现，但是其反复骨折及骨痂形成过盛、关节松弛、蓝色巩膜和耳聋等可与CCD鉴别。
脑积水：系脑脊液循环受阻或吸收障碍，导致脑脊液在脑室系统和蛛网膜下腔内蓄积。患者头颅呈进行性增大．眼球呈“落日目”征，颅内压增高引起的呕吐等。
外伤所致的锁骨部分缺如，询问病史不难鉴别。
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