新生儿疾病筛查，你了解多少？
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新生儿疾病筛查的意义
我国是新生儿出生缺陷高发的国家，平均每90秒就有一名缺陷儿出生，因此防止出生缺陷刻不容缓。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷中的重要一环。它通过采集新生儿足底血，用快速、敏感的实验室检测方法，对一些常见的先天性、遗传代谢病进行筛查。
大家可能对遗传代谢病有点陌生，它其实是一类疾病的统称，包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、脂肪酸氧化代谢障碍、过氧化物酶体病和溶酶体贮积症等疾病。虽然单病种发病率低，但总体发病率高达1:3000。由于这些疾病不是常见病，常规的观察和一般性检查不容易发现。
其中，部分新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高。也有的呈隐匿发病，临床上逐渐出现精神运动发育落后、癫痫、心肌病、心衰、心律失常、肾衰、肝脾肿大、肌肉酸痛、步态异常、进行性视力损伤、学习成绩下降等症状，家长往往会反复就诊于神经科、心内科、骨科、肾脏科、眼科、皮肤科、血液科等。若早期确诊，进行药物、饮食控制、干细胞移植等治疗，可明显降低不良后果。同时，在基因层面上，明确病因也可为家庭再生育提供产前诊断依据。
新生儿遗传代谢病筛查作为宝宝出生后的第一道健康检测关卡，可帮助减少智能和体格发育障碍的发生。虽然每种疾病是罕见的，但可能发生在任何家庭内。因此，我们极力推荐您的孩子接受遗传代谢性疾病的筛查。尽早确诊，及时治疗，让您的宝宝多一份健康的保障。
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中国预防出生缺陷日
每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康！
来源：妇科戴晓星
编辑：综合办公室
