患者为23岁男性，自述13岁起有偶发间歇性右上腹疼痛史，近期疼痛强度显著增加并变为持续性，遂至医院就诊。其余病史无特殊。
体格检查无明显异常。入院时给予静脉镇痛并进行其他诊断检查和腹部超声检查。实验室检查显示总胆红素水平0.8 mg/dL，直接胆红素水平0.1 mg/dL，碱性磷酸酶（ALP）124 U/L，丙氨酸转氨酶（ALT）16 U/L，天冬氨酸转氨酶（AST）19 U/L。全血细胞计数示血红蛋白14.60 g/dL，血细胞比容45.40%，白细胞7.45 /uL，血小板299/uL，中性粒细胞58.10%。其他血液学和生化指标均在正常范围内。
腹部超声显示肝内胆管囊状扩张，伴有多个高回声灶，提示肝内结石（图1）。MRCP显示肝内胆管呈囊状和梭形、多发性和外周扩张，直径为0.5~2.8 cm（图2）。在导管内发现大量结石，大小为4 ~ 16.2 mm（图3）。肝外胆管轻度扩张。但胆囊内未见结石。此外，还观察到特征性“中心点征”（图4）。
图1 腹部超声显示肝内胆管囊状扩张（白色箭头），内部有多个结石（红色箭头）。
图2 MRCP图像显示外周肝内胆管多处囊性和梭形扩张；囊性扩张主要发生在外周，外周比中心大。
图3 轴向T2加权MRI图像显示肝内胆管多发性囊状扩张（白色箭头），内含大量结石（蓝色箭头）。
图4 “中心点征”（白色箭头）。
根据临床、实验室和影像学检查结果，患者被诊断为Caroli病。开始应用熊去氧胆酸治疗以改善胆汁流动并防止其他胆道结石的形成。随访3个月，患者症状明显改善，腹痛消失。将通过实验室和影像学检查继续定期随访，这对于根据疾病进展调整治疗至关重要。
Caroli病（Caroli’s disease, CD）是一种罕见的常染色体隐性遗传先天性疾病，属于先天性胆管扩张症的第Ⅴ型，其特征是肝内胆管的节段性和多发性扩张。CD按组织结构将其分为两型：一型为单纯型，表现为肝内的胆管扩张，合并胆管炎和胆管结石，约有一半以上的病例合并肾囊性病变；二型是复杂型，又称为Caroli综合征（Caroli’s syndrome, CS），除了肝内的胆管节段性扩张之外，常伴有肝脏先天性纤维化，后期可发展为肝硬化及门静脉高压，部分可能恶变。
CD的症状在不同患者之间可能有显著差异，并常与其他肝胆疾病重叠。其临床症状多不典型，多数患者表现为腹痛、发热、黄疸、胆红素升高、碱性磷酸酶升高、肝大或门静脉高压等症状。由于症状多变，诊断可能具有挑战性，通常需要结合影像学检查和实验室检查。临床病程可能在最初的5-20年内无症状，少数患者一生很少出现症状。影像学检查对诊断至关重要，磁共振胰胆管造影（MRCP）有助于诊断。中心点征为本病较特征性影像学表现，代表门静脉血管与胆管的囊状扩张。CD应注意与以下疾病进行鉴别：多发性肝内囊肿、肝内胆管囊腺瘤、肝脓肿、梗阻性肝内胆管扩张、肝包虫病、弥漫性肝癌等。
CD治疗主要是保守治疗和手术治疗，需根据不同的表现进行个体化治疗。胆管炎是常见症状，可用抗生素治疗。若出现胆汁淤积和胆囊结石，可使用熊去氧胆酸治疗。对于局限性、单叶性疾病的部分可行部分肝切除术。早期诊断和干预可以在一定程度上提高患者的生存率，随访复查也尤为重要。
参考文献
1. Bonilla Larrama LF, Alas-Pineda CU, Pacheco AG, et al. Caroli disease incidentally discovered in a 23-years old male: A case report. Radiol Case Rep. 2024 Oct 4;20(1):1-5.
2. 陈冰清,肖政华,张太坤,等.Caroli病1例及文献回顾[J].医学理论与实践,2024,37(04):639-641.
