出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有以下三个方面：
遗传因素
包括基因突变或染色体异常，比如常见的唐氏综合征、地中海贫血等。
环境因素
物理因素：比如高温、放射线等；
化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等；
生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等；
营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡；
不良生活习惯：如酗酒、抽烟、吸毒等。
综合因素
有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，比如蚕豆病（一种溶血性疾病），是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。
减少出生缺陷，关键在于预防。正是因为出生缺陷病因复杂，所以预防要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是出生缺陷三级预防策略。
一级预防（降低出生缺陷发生率）：婚前医学检查和孕前健康检查。在医生指导下对影响生育的疾病进行早期干预，选择合适的生育年龄，养成合理的生活习惯，做好职业危害因素防护，双方同时进行地中海贫血筛查。准备怀孕时接受针对性的医学检查和咨询指导，准妈妈孕前三个月开始补充叶酸。
二级预防（降低出生缺陷出生率）：孕产期保健。主要目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重缺陷儿的出生，以及为可矫治缺陷儿的治疗做准备。怀孕后应按医生建议及时产检和筛查出生缺陷，并合理营养、运动、生活和疾病预防。
三级预防（预防残疾，改善生活质量）：新生儿疾病筛查。该疾病筛查是指在新生儿期，对某些严重损害脑和其它重要脏器功能的先天性遗传性代谢缺陷性疾病、新生儿听力以及早产儿视网膜进行群体专项医学筛查项目。主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。
孕育健康宝宝，预防出生缺陷发生，是每一个家庭的美好心愿，就让我们携手努力，为每一个新生命创造一个健康、美好的起点！
1、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。
2、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。
3、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。
4、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
5、养成健康生活方式，科学备孕。
6、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。
7、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。
8、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导。
9、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。
10、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。
11、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。
12、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。
13、及时建档立卡，定期接受产前检查。
14、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。
15、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。
16、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。
17、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查。
18、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。
19、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。
20、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
-end-
审 核：茶国福
编 辑：健康教育科
![]()
妇产科电话：0872-6520789
儿科电话：0872-6525125
![]()
妇产科电话：0872-6520789
儿科电话：0872-6525125
