简单地概括一下：我是一位听障口语者，诊断过大前庭水管综合征，同时还有结节性甲状腺肿，从青春期开始发病，一直到20多岁，甲状腺体积越来越大。它有碍美观，并且给我带来社交上的心理压力。
2020年，在多位专家的协助下，我确诊了Pendred综合征，即“耳聋-甲状腺肿综合征”。
确诊“耳聋-甲状腺肿综合征”
2020年10月份，我到北京一所三甲医院问诊。那时候，我已经开始怀疑自己是Pendred综合征。
在此之前，我一直按照普通的甲状腺结节去“保守”治疗，时不时会被周围的人关切地叮嘱：“要保持好心情啊！不要太累啊！不要心里总藏着事儿啊！”仿佛是因为我多虑才长了结节，他们不知道，如果没有这个巨大的结节，我反而会更轻松！
刚好在中国聋协听过一位耳鼻喉科主任的报告，她曾经提及Pendred病症。于是，我决定去找她一问究竟。
在大学时，我曾做过耳聋基因检查，于是带上报告直接挂了耳鼻喉科基因遗传门诊的号，主任慈祥而有耐心，听我讲完，又目测了一下甲状腺大小，惊异地说：“可能该动手术了！”立刻开单子让我做一系列检查，同时建议我带上检查结果转诊内分泌科。
检查结果显示，我的甲状腺激素水平降低，是甲减状态。此外，我的甲状腺球蛋白高得惊人，测定结果达到3843纳克/毫升（参考范围是1.40~78.00纳克/毫升）！内分泌科大夫给我开了左甲状腺素钠片。但此时她还不敢确定我是不是Pendred综合征，说需要排除其他的可能因素。
在这位大夫安排下，我做了一系列血清碘、尿碘、尿肌酐、尿碘肌酐比值的测定，指标均在正常范围内。结合我之前的情况和基因报告，大夫初步确定我是Pendred综合征，并为我解释了这种疾病的机制。大夫清晰的陈述，让我第一次感到了被认同，感到了安慰。不过，内分泌科大夫对手术的态度要谨慎很多，只是给我开了气管正侧位的X线检查，让我去看看再说。
气管的检查结果显示，我的气管有两处受到了肿大甲状腺的压迫。大夫沉吟了一会，告诉我：“先把甲状腺指标调好，再考虑手术的事情。手术要参考外科的意见。”在连续一个半月的调节后，甲状腺功能指标终于回归正常，我多年来容易疲惫的状态也渐渐好转。
权衡利弊
接受甲状腺全切手术
时间来到2021年的1月，内分泌科大夫终于同意放行，让我去外科继续治疗。
那一天是除夕的前一天。外科大夫看了我拍的X线片子和彩超，又现场查体，结论是我的气管从侧面来看是正常的，但正面看受到了压迫，已经从圆形变成了椭圆形。由于Pendred综合征，我的甲状腺是弥漫性的肿大，而且会不断增生，如果只切除一部分甲状腺可能会复发，为了避免二次手术的伤害，大夫建议我接受甲状腺全切手术。
图丨whythyroid
这位大夫拿出纸笔，给我写下了手术的利与弊。弊端包括术后需要终身服左甲状腺素钠片；有千分之五的概率声带受损，术后有可能声音嘶哑，需要一到三个月来恢复，以后高音也很难唱上去了；有千分之五的概率出现低钙，极小概率会终身低钙，需要医院输液；还有千分之五的概率损伤气管，极少数是终身切开状态……等等。
大夫提醒我，术后声音质量很可能变得更差。我理解他所说的，听障口语者在听觉上缺少健全人的精细反馈，所以发音腔调怪异。经常被不了解情况的人问是不是外国人，常常让我们哭笑不得。更难受的是，为了改善声音，我已经做了很久的语训，包括声带的弹性训练，做完手术后声带的受损，可能也让我两年来的努力付诸东流……
那个春节过得心事重重，说服父母同意手术也让我压力重重，5月份等到床位，主刀是除夕前一天为我做出诊断的那位外科大夫。疫情期间原则上不允许家属陪护。我又因为听力不便，需要看口型，然而在医院的人必须戴口罩。一番努力后，男朋友得以入院陪护。
术后声音沙哑
但没有出现最坏的情况
说来这是我二十多年生命中的第三次大手术。前两次分别是右侧和左侧的人工耳蜗植入，我术后反应很大，在左侧耳蜗植入后，甚至由于面部神经水肿，半边脸面瘫了1个月。在过往经历的影响下，我对甲状腺全切手术的心态很悲观，总觉得自己很有可能碰上小概率事件。如果遇到最坏的结局，我还能坚持下去吗……那是一段阴云笼罩的日子，我把长达3页的遗嘱写好了，玩过的游戏账号密码也留给了一起玩游戏的发小。生命中还有一些欢乐的记忆，不想被人遗忘。
当我摘下耳蜗外机，进入手术室等待时，心里充满了忐忑。主刀大夫戴着口罩走过来，拿出手机给我打了字，告诉我不要紧张。看着他温暖的眼睛，我努力憋了很久，转过身去用手背擦掉了眼泪。
手术长达4小时。大夫为我切下了12.7×10×4厘米的左叶甲状腺和12.3×6.7×4厘米的右叶甲状腺，病理切片没有查出来恶性。术后我的声音变得沙哑，但没有出现预想中最坏的情况，有轻微的手麻和脚麻，但也没有抽搐。总体来说比我预期的最坏情况好太多了。一周后出院，一个月后回去上班，定期复查。身体仍然虚弱，在慢慢恢复。
术后康复，要做的还很多
术后的药物，主要是左甲状腺素钠片，那时我的甲功指标还没有稳定，仍在定期化验，以试出来合适我个人的用药量。
我曾经试图寻找同类病友，但我能找到的Pendred综合征病友，甲状腺结节都没有我的大，远远达不到要做手术的程度。甚至她们连甲功指标都是正常的，无须服药干预。
男朋友曾经查过国外文献，找到有一位Pendred综合征患者做了甲状腺切除手术，但也是孤例。
从原则上来说，Pendred综合征导致的甲状腺肿大，是不建议切除的。而我，被极小的概率砸中，甲状腺在缓慢的增长过程中，巨大到压迫了气管，这是内分泌科大夫和外科大夫一致同意我做手术的原因。
我自己决定做手术，则经历了漫长的天人交战。一是2021年的夏天即将到来，我对露脖子充满了抗拒和不安。二是内分泌科大夫在看了我的气管检查报告后，提醒我要随时注意呼吸的问题，如出现呼吸困难，须赶紧抢救，这使我的心里一直沉甸甸的。三是早在2020年冬天，我开始注意到自己吞咽食物时，有一点微妙的“哽咽感”，这可能与增大的甲状腺有关，也是一个预警的信号。
家人的反对，一是对大手术和终身服药的天然恐惧，二也是担忧我的生育受到影响，建议等我过两年结婚生子以后再做手术。对此男友表示，健康最重要。我俩也咨询了内分泌科大夫，答复是甲状腺切除对生育没有影响，但如果决定生育，要提前半年找内分泌科大夫开始调用药量。
切除一个器官，是艰难的决定，在这条路上充满了各种困惑和不安。虽然有很多“必要理由”，但我还是花了很多功夫去给自己做心理建设。
我术前还咨询了给我做耳蜗手术的大夫，那是一位温和睿智的长者，他在了解了我这段时间的求诊经历后，也支持我做全切手术，还提醒我，做手术时一定要注意使用双极电凝刀，不能用单极电凝刀，否则容易损害植入体。我也又一次咨询了内分泌科大夫，详细了解术后终身服药的情况，知道了在不同身体状态、不同季节时药量需要有所增减……
我加入了甲状腺全切病友群，看着他们聊术后康复。在病友交流中了解到改善手术部位外观的知识，还去美容科挂号咨询术后祛疤事项。在我预料内，由于长期的甲状腺肿大，脖子皮肤塌陷下来后变得松弛，如同老人。对这个结果，只能接受。
有时候会感慨，我还很年轻，才20多岁就经历了这些，在心态上似乎已经老去不少。但我更加衷心感谢一路走来所有给过我帮助和支持的人们，祝愿每一个人都能健康、快乐地活下去。
医生点评
郑杰华 | 汕头大学医学院第二附属医院甲乳疝外科医师
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种以耳聋及甲状腺肿为主要表现的常染色体隐性遗传疾病，源于编码潘特林（pendrin）蛋白的SLC26A4基因突变，是引起耳聋综合征的主要原因之一。
这种病的病因和发病机理至今尚未完全阐明，可能是由于基因突变或缺失后引起潘特林蛋白的结构和功能改变，导致碘的有机化障碍，以及内耳前庭导水管内氯离子转运障碍，内耳毛细胞受损和听神经萎缩，从而导致听力进行性下降同时伴有甲状腺肿大。
作者所说“青春期开始甲状腺肿大”“听障口语者”与本病症状相符，甲状腺肿大和神经性耳聋是本病的两大主要特征。甲状腺肿大常在青春期出现，而耳聋则出生后即有，多数患者为听力完全丧失或接近完全丧失，常伴有不同程度的语言障碍，部分患者伴有耳鸣、眩晕等症状。除甲状腺肿大和神经性耳聋外，本病患者身高、智力及性发育均正常，不伴其它畸形。
因此，儿童期耳聋及青春期甲状腺肿大的人群，要及时前往医院专科就诊，做到“早发现，早治疗”，正如作者怀疑自身疾患而向耳鼻喉专科主任求诊。
Pendred综合征的诊断比较复杂，主要包括以下7个方面的检查：甲状腺功能测定、听力测定及声阻抗检测、过氯酸盐排泌试验、甲状腺摄碘率测定、甲状腺扫描、耳蜗薄层CT扫描或MRI检查、基因检测；若检测到对应基因出现缺失或突变，即可明确诊断。作者虽有耳聋、甲状腺肿大，同时检查出甲状腺功能降低及甲状腺球蛋白异常升高，临床医师一开始仍不敢确定为Pendred综合征，其后结合基因报告，才最终确诊。
当代医学日新月异的发展，使Pendred综合征的治疗取得了一些进展。虽然耳聋目前尚无特效的治疗方法，但早期突然发生听力下降时可采用改善内耳微循环、应用糖皮质激素治疗及营养神经并配合休息治疗；对于已经形成的感音神经性耳聋，可以早期佩戴助听器，并进行耳聋教育；发展至重度耳聋的患者，可植入人工耳蜗以改善听力。
另外，对于甲状腺肿，主张早期用足量的甲状腺激素替代治疗抑制增生。除非有严重的压迫症状或怀疑甲状腺癌，一般不主张手术治疗。因手术治疗不仅会产生甲减的危险，而且术后甲状腺肿易复发。而作者因肿块压迫气管，故需行甲状腺全切术，术后应用足够剂量的甲状腺激素替代治疗，一方面避免复发，另一方面防止残余甲状腺组织癌变。
Pendred综合征会陪伴终身，目前无法治愈，并且发病较早，成为年轻患者沉重的心里负担，正如作者的感慨。但我们仍不能气馁，要相信医学研究迅猛发展，更为有效治疗方法将脱颖而出。就目前而言，尽早规范治疗、长期监测，还是可以改善预后和生活质量的；同时，关注精神心理健康也尤为重要。
个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。
作者：翻翻
编辑：陈新瑜
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