什么是“第三代试管”
“第三代试管婴儿”，又被称为胚胎植入前遗传学检测（PGT）。是一项在体外受精的基础上发展的前沿技术，它通过在胚胎植入子宫前对其进行遗传学的检测，从而筛选出遗传学检测结果提示正常的胚胎进行移植，显著降低流产、死胎、胎儿异常的风险。较大程度地确保宝宝的健康，为家庭带来更多的安心和喜悦。
PGT-A和PGT-SR
PGT-A（胚胎植入前非整倍体检测）
PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）是对通过ICSI形成的胚胎进行遗传性测试，以帮助团队选择整倍胚胎进行移植，并提高成功怀孕的机会。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要，非整倍体胚胎通常会导致早期流产或胎停，还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体（也称为整倍体胚胎）的胚胎更有可能成功怀孕。
PGT-A针对高龄（≥38周岁）、不明原因反复流产（≥2次）、不明原因反复种植失败（≥3次或移植高评分卵裂期胚胎4-6个或高评分囊胚≥3个均失败）、严重畸精子症。这些因素都可能导致胚胎发生染色体异常，从而导致流产或孕期胎儿生长发育异常，前文案例中的小雨正是这种情况的典型代表。
PGT-SR（植入前染色体结构变异遗传学检测）
这是针对夫妇双方任意一方或双方有染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等情况，可以考虑PGT-SR。
染色体平衡易位可能是遗传的也可能是新发的，并且在他们生孩子之前不知道自己是携带者，这类夫妇生育时具有形成非整倍体胚胎的风险。
PGT-SR可以帮助识别出含有正确数量的染色体胚胎，确保成功怀孕和健康活产。
PGT-M：基因的侦探
PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测）
是针对胚胎的特定基因情况进行检测，针对家族有单基因遗传病、遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原配型（HLA）的夫妇，PGT-M需要行预实验。
适用人群：
① 夫妇双方同时携带同一个导致常染色体隐性遗传病的基因变异（如脊髓性肌萎缩症）
② 女方是X连锁遗传病症的携带者（如杜氏肌营养不良症）
③ 夫妇一方患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）
④ 夫妇一方携带有严重的遗传易感性疾病相关的基因变异（如BRAC1/2致病变异导致的遗传性乳腺癌、卵巢癌）
⑤曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇
“PGT-M预实验”则是锁定那个砖头位置，以便后续在胚胎上获取极少的样本量中，完成准确的判断。
值得注意的是，PGT-M只能针对特定的突变位置进行判断，也就是狙击枪式的判断——所有的准备，只能瞄准目标位点进行判断。
PGT-M检测除了针对致病基因的检测外，还会对胚胎在染色体水平上，再进行排查，以免胚胎万一有染色体的异常导致流产。
总结：
老百姓们口中的“三代试管”并不是同一个检查，而是一类型检查的统称，根据对胚胎检测的目的不同，一般分为三类：PGT-A、PGT-SR和PGT-M。
PGT-A和PGT-SR都是在染色体层面对胚胎进行检测，而PGT-M则是在更小的分子层面进行检测和判断。
“预实验”一般仅需在PGT-M中进行，目的是更准确的判断胚胎是否携带致病基因，但不是每个人、每种类型的试管助孕都需要做。
门诊时间：每周三
门诊地点：五层生殖与遗传科5诊室
出诊主任：邓锴
邓锴
生殖与遗传科副主任
遗传医学科主任
教授
硕士生导师
副主任技师
牛津大学人类遗传学中心访问学者
欧洲生物信息研究所（剑桥）访问学者
国家重点研发专项评审专家
国家自然科学基金评议专家
广东省科技厅项目评审专家
黑龙江省科技厅项目评审专家
江西省科技厅项目评审专家
深圳市科技局项目评审专家
河北省妇幼健康学会医学遗传学专委会主任委员
湖北省遗传学会基因健康专业委员会副主任委员
中国优生优育协会生殖力保护与修复中心常务委员
海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖常务委员
入选省级“楚天学者”人才计划
入选省级“青年晨光”人才计划
擅长第三代试管婴儿技术、染色体核型异常、染色体微缺失/微重复变异的诊疗、各类单基因遗传病的检测和遗传咨询、产前诊断结果的遗传咨询等。
主持1项国家自然科学基金、1项国家留学基金委地方合作项目、1项法医遗传学公安部重点实验室项目、1项河北省卫健委项目、1项湖北省科技厅项目、3项湖北省教育厅项目。发表了45篇高水平研究论文，其中SCI论文15篇。多次受邀在国际和国内会议上做主题讲座。
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出品：宣传拓展部
供稿&编辑：生殖医学科 奕奕
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