罕见病门诊
针对生长迟缓、发育落后、面容及骨骼异常、难治性癫痫、或癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、先天性畸形等可疑遗传缺陷或代谢异常的患儿,开展相关咨询、诊断和治疗,并组建由内分泌科、神经科、重症医学科、中西医结合康复科、感染科、儿外科、儿童保健科、新筛中心、分子实验室、影像科等多学科成员的组成的多学科诊疗团队,为罕见病患儿提供个体化、精准化的诊断和治疗。
门诊专家介绍
袁高品 硕士研究生 副主任医师
毕业于四川大学华西医科大学内分泌遗传代谢科
于浙江大学附属儿童医院进修遗传代谢
于中山大学附属第一医院进修小儿内分泌
福建省医学会内分泌学分会罕见病学组委员
擅长:儿童生长发育障碍性疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及遗传代谢性疾病的诊治,在国内外期刊发表多篇论文。
适宜就诊人群
1. 不明原因的低血糖、发育落后、多发畸形、矮小等。
2. 面容及骨骼异常、尿液或躯体有异常气味、同胞中有类似临床症状或不明原因夭折、皮肤色素沉着等。
3. 血串联质谱和尿有机酸筛查结果异常,可疑遗传代谢病的患儿。
4. 外生殖器发育异常、染色体异常等。
5. 基因检测报告解读。
6. 其他可疑罕见病。
门诊地点及时间
7号楼2楼儿科门诊18诊室 周三下午、周五全天
吴小慧 神经内科副主任医师
适宜就诊人群
1. 癫痫起病年龄小,尤其新生儿或婴儿期起病者;癫痫合并有发育迟缓/发育倒退或孤独症表现,尤其在癫痫起病前即存在发育异常者;癫痫伴有其他系统损害,如肝损害、心肌病、贫血(尤其大细胞性贫血)等;癫痫伴有特殊面容、皮肤/毛发病变、特殊气味等;难治性癫痫。
2. 不明原因发育迟缓/发育倒退;不明原因肢体活动障碍、肌张力障碍;不明原因肢体无力、步态异常;不明原因精神行为异常等。
3. 因癫痫、发育迟缓或其他神经系统疾病行基因检测结果的分析。
4. 其他神经系统罕见病。
门诊地点及时间
7号楼2楼儿科门诊7诊室,周二下午、周四上午
妇幼健康科普
罕见病科普
罕见病的预防
编辑:健康教育科