【看点】市妇儿医院罕见病门诊开诊了!

健康   2024-11-21 00:00   福建  




罕见病门诊

针对生长迟缓、发育落后、面容及骨骼异常、难治性癫痫、或癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、先天性畸形等可疑遗传缺陷或代谢异常的患儿,开展相关咨询、诊断和治疗,并组建由内分泌科、神经科、重症医学科、中西医结合康复科、感染科、儿外科、儿童保健科、新筛中心、分子实验室、影像科等多学科成员的组成的多学科诊疗团队,为罕见病患儿提供个体化、精准化的诊断和治疗。


门诊专家介绍


袁高品   硕士研究生  副主任医师


毕业于四川大学华西医科大学内分泌遗传代谢科

于浙江大学附属儿童医院进修遗传代谢

于中山大学附属第一医院进修小儿内分泌

福建省医学会内分泌学分会罕见病学组委员

擅长:儿童生长发育障碍性疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病及遗传代谢性疾病的诊治,在国内外期刊发表多篇论文。



适宜就诊人群


1. 不明原因的低血糖、发育落后、多发畸形、矮小等。

2. 面容及骨骼异常、尿液或躯体有异常气味、同胞中有类似临床症状或不明原因夭折、皮肤色素沉着等。

3. 血串联质谱和尿有机酸筛查结果异常,可疑遗传代谢病的患儿。

4. 外生殖器发育异常、染色体异常等。

5. 基因检测报告解读。

6. 其他可疑罕见病。



门诊地点及时间

7号楼2楼儿科门诊18诊室 周三下午、周五全天




吴小慧  神经内科副主任医师 



适宜就诊人群


1. 癫痫起病年龄小,尤其新生儿或婴儿期起病者;癫痫合并有发育迟缓/发育倒退或孤独症表现,尤其在癫痫起病前即存在发育异常者;癫痫伴有其他系统损害,如肝损害、心肌病、贫血(尤其大细胞性贫血)等;癫痫伴有特殊面容、皮肤/毛发病变、特殊气味等;难治性癫痫。


2. 不明原因发育迟缓/发育倒退;不明原因肢体活动障碍、肌张力障碍;不明原因肢体无力、步态异常;不明原因精神行为异常等。


3. 因癫痫、发育迟缓或其他神经系统疾病行基因检测结果的分析。


4. 其他神经系统罕见病。



门诊地点及时间


7号楼2楼儿科门诊7诊室,周二下午、周四上午


妇幼健康科普



罕见病科普



罕见病也叫孤儿病是指发病率极低的一类疾病。目前全球已有多达一万多种罕见疾病,我国罕见病定义为:“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于140000的疾病”满足其中一条即可定义为罕见病。所以罕见病单个疾病发病率低,但疾病种类多,所以罕见病并不“罕见”。我国人口基数大,罕见病总体发病率高,且多在在出生后第一年或儿童期发病,容易发生多脏器功能受累,死亡率和致残率极高,因此,我们应该重视儿童罕见病。

80%以上的罕见病由遗传因素导致,包括染色体缺陷、基因组缺陷、基因缺陷等。基因缺陷可从父母遗传而来,也可以由孩子自身基因突变而致

罕见病临床表现复杂多样,如先天性畸形、面容及骨骼异常、生长迟缓、发育落后、肌张力高或低下、反复呕吐、反复低血糖、喂养困难、肝功能异常及肝脾肿大、尿液或躯体有异常气味、难治性癫痫、癫痫合并其他系统异常、肢体活动障碍、同胞中有类似临床症状或不明原因夭折、皮肤色素沉着等。


罕见病病多属于疑难病,临床诊断困难,
要借助多种特殊检测技术来协助诊断,
染色体、基因测序等是确诊的有效手断。  


罕见病多为终身性疾病,多数罕见病无特效药物治疗,致残、致死率高,危害大,严重影响患者的生存和生活质量,给家庭带来巨大痛苦和经济负担。早诊断,早治疗是预后良好的关键。不同类型的罕见病根据发病机制不同采用不同的治疗方法,总的治疗方法包括饮食、药物、酶替代治疗、基因治疗、干细胞治疗和对症处理,常有多系统受累,需要多学科团队协同治疗。

罕见病的预防



避免近亲结婚,婚后避免高龄生育孕前进行家庭成员的遗传咨询,高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查进行产前诊断,阻断疾病的传递,减少罕见病出生缺陷患儿出生;出生后及时进行新生儿筛查,尽量在症状出现前进行治疗,减少致残、致死率。


编辑:健康教育科




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