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OrthoDB数据库及其配套工具BUSCO近期更新，极大提升了基因组多样性覆盖范围，为系统生物学、比较基因组学及功能基因预测提供了强有力的支持。这次更新进一步丰富了基因注释的准确性和广度，为科学家们提供了更具代表性的演化及功能性基因组数据集。
OrthoDB v12的推出显著增加了真核生物基因组的覆盖，尤其扩展了某些特定物种的基因组数据。例如，飞蛾、线虫、旗鞭孢子真菌、鸟类等物种的基因组数大幅增加。这使得OrthoDB现包含5827个真核基因组，为基因组多样性的研究提供了更丰富的资源。OrthoDB的更新不仅扩展了物种的数量，也增加了编码DNA序列（CDS）和基因位置信息，以便于更精确地映射和注释新序列。OrthoDB为每个基因提供了详细的演化和功能特征注释。通过基于物种的广泛采样，OrthoDB能够生成更准确的基因直系同源群(OG)，每个OG都能追溯到物种的最后共同祖先，从而为同源基因的功能预测奠定基础。此外，OrthoDB的用户界面提供了便捷的查询和过滤工具，使得研究人员可以快速查询特定基因或基因组的注释信息。OrthoDB为用户提供了便捷的数据访问方式，包括网页接口、REST API以及Python和R的包，这些工具极大简化了数据的集成和自动化处理。BUSCO和OrthoLoger工具的Docker和Conda包进一步提升了软件的易用性，使得这些工具可以在不同计算环境中稳定运行。
OrthoLoger是OrthoDB的一个配套工具，用于高效预测基因直系同源群。通过依赖物种树的层级方式，OrthoLoger在多个层级上进行基因直系同源分析，使得在不同物种层次上均能保持注释的一致性。ODB-mapper则进一步简化了新基因组的注释过程，尤其在处理转录组或低质量数据时表现出色。
BUSCO作为基因组质量评估的标准工具，在此次更新中新增了多个数据集，以覆盖更多物种。这次更新显著增加了不同物种的代表数量，比如细菌数据集从83个增加到332个，真核生物数据集从67个增加到109个。BUSCO通过测定基因组中保守单拷贝基因的数量，提供了基因组完整性的衡量标准。新版本还引入了更高效的基因识别工具——Miniprot，在基因组评估中提高了速度。
参考文献
Fredrik Tegenfeldt, Dmitry Kuznetsov, Mosè Manni, Matthew Berkeley, Evgeny M Zdobnov, Evgenia V Kriventseva, OrthoDB and BUSCO update: annotation of orthologs with wider sampling of genomes, Nucleic Acids Research, 2024;, gkae987, https://doi.org/10.1093/nar/gkae987
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