【佳学基因检测】人的外表与长相基因检测:头发与面部特征的基因检测基础
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人的长相与外表基因检测
人类的外貌特征,特别是头发和面部特征,受到遗传因素的深刻影响。随着基因组学的发展,越来越多的基因解码开始揭示这些外貌特征与基因之间的关系。近期,针对人群的基因组广泛关联基因解码(GWAS)揭示了与头发特征(如形状、颜色、白发和脱发)以及面部毛发特征(如胡须厚度、单眉和眉毛厚度)相关的多个基因位点。通过对超过6,000名志愿者的分析,这项基因解码不仅提供了关于头发特征遗传基础的新见解,还突出了自然选择在这些特征演化中的作用。
一、基因解码背景
1.1 人类头发的多样性
人类与其他灵长类动物在头发的外观上有显著差异,包括分布、形状和颜色等特征。头发在温度调节、伪装、感知和社交信号等方面发挥着重要作用。人类头发的演化可能受自然选择和性选择的共同影响。例如,随着直立行走的出现,人类逐渐失去了大部分体毛,这与更有效的出汗机制相联系。然而,现代人类保留了大量的头发,尤其是在头部,这些头发的外观在个体之间显示出广泛的变异。
1.2 基因与外貌的关系
头发外观的变异在很大程度上是遗传的。基因解码发现,不同人群之间,尤其是不同大洲原住民之间,头发的颜色和形状差异明显。例如,西欧人群和东亚人群对直发的基因关联显示了这一特征的独立演化。通过分析的多元人群,本基因解码旨在进一步理解这些外观特征的遗传基础。
二、基因解码方法
2.1 基因解码对象与表型
本基因解码的样本来自CANDELA队列,涵盖了来自巴西、哥伦比亚、智利、墨西哥和秘鲁的6,630名志愿者。基因解码通过分类评估的方法,考察了参与者的头发特征(如卷曲程度、颜色、脱发和白发)及面部毛发特征(如胡须厚度、单眉和眉毛厚度)。
在基因检测方面,基因解码团队使用了Illumina的Omni Express BeadChip,对669,462个单核苷酸多态性(SNPs)进行了分析。经过质量控制,最终选取了6,357名参与者的基因组数据。
2.2 遗传分析
基于SNP数据,基因解码团队构建了亲缘关系矩阵,并使用GCTA方法估计了各个表型的狭义遗传力。结果显示,各个特征的遗传力均显著,其中头发颜色的遗传力最高,而白发的遗传力相对较低。
三、基因解码结果
3.1 新发现的遗传位点
本基因解码识别出18个与头发特征显著相关的信号,涵盖了头发的形状、颜色、白发和脱发等方面。其中包括10个新发现的遗传位点,首次报告了与头发变白、胡须分布/密度相关的基因位点。
特别地,一个新发现的影响头发形状的基因位点编码一种丝氨酸蛋白酶(PRSS53),该酶在毛囊中表达显著。基因解码表明,Q30R的替代变异影响了该酶的加工和分泌。
3.2 表型间的关联
基因解码发现,多种表型之间存在显著的相关性。例如,胡须厚度与眉毛密度、单眉之间的相关性较高,而脱发与胡须厚度、白发之间也显示出一定的关联。这些相关性提示了外貌特征间的复杂关系,可能受到共同遗传因素的影响。
3.3 遗传力分析
根据狭义遗传力的估算,头发颜色的遗传力最高,达到1,而白发的遗传力则为0.27。这些遗传力的估算与以往基于家庭数据的基因解码结果相似,进一步验证了头发特征的遗传基础。
四、进化与选择的视角
4.1 选择信号的存在
基因解码还分析了与头发特征相关的基因区域是否富集选择信号,结果表明这些区域确实存在选择信号,支持了人类头发演化过程中自然选择的作用。例如,PRSS53基因区域在东亚人群中显示出近期选择的证据,暗示该特征在不同人群中可能受到不同的选择压力。
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