【佳学基因检测】尿崩症基因检测发现致病基因案例
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引言
尿崩症（Diabetes Insipidus, DI）是一种由于抗利尿激素（抗利尿激素，即vasopressin或AVP）缺乏或其作用受阻而导致的疾病。该病表现为严重的多尿和口渴，给患者的生活质量带来很大影响。尿崩症主要分为中枢性尿崩症（由于抗利尿激素的分泌不足）和肾性尿崩症（由于肾脏对抗利尿激素的反应不足）。本案例研究的是一种家族性尿崩症，涉及对致病基因的检测和分析。
研究背景
在某个家族中，发现四名男性患者表现出明显的尿崩症症状，所有患者均来自不同的世代。通过连锁分析，我们发现这种多尿表型与位于X染色体q28区的AVPR2基因标记完美相关，而与AVP-NPII基因标记完全无关。这一发现为进一步的基因检测奠定了基础。
方法
伦理合规
本研究遵循伦理审查原则，所有参与者均签署了知情同意书，确保其血样的收集和分析符合伦理标准。
家系分析
在参与者IV-1的家系中，进行了详细的家系图绘制，记录所有受影响个体及其亲属的临床表现。研究发现，四名受影响男性的尿崩症症状均与AVPR2基因密切相关，但在AVP-NPII基因中发现了八种不同的基因单倍型。这表明该家系可能携带一个尚未确认的致病变异。
基因组测序
采用外显子组测序对参与者IV-1进行检测，旨在识别可能导致其尿崩症的单基因遗传原因。在分析过程中，排除了以下变异：1）在控制队列中以纯合或半合状态报告的变异；2）频率大于0.1%的变异；3）不改变氨基酸序列或影响标准剪接位点的变异。
变异分析
在确认了外显子组数据的覆盖率后，重点分析了与尿崩症相关的已知基因（AVP、AVPR2、AQP2）。通过对这些基因的深入分析，未发现有致病性的变异。此外，还对X染色体的变异进行了评估，同样未发现任何与尿崩症相关的有害变异。
同源性分析
由于缺乏家族内近亲结婚的历史，我们考虑是否可能存在致病的隐性变异。这一过程中，通过同源性绘图发现，只有5344.5 kb的同源性，这与父母的近亲关系不一致。此外，分析所有隐性常染色体变异并未发现有害变异。
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