【佳学基因检测】先天性肾上腺增生症儿童与青少年的性腺变化基因检测
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目的
先天性肾上腺增生症（CAH）患者中，睾丸肾上腺休息肿瘤（TARTs）是导致男性不育的常见原因；而卵巢肾上腺休息肿瘤（OARTs）及多囊卵巢（PCO）则可能影响女性患者的卵巢功能。本研究旨在检测先天性肾上腺增生症（CAH）儿童和青少年的性腺变化。
方法
本研究对50名21-羟化酶缺乏（21-OHD）的先天性肾上腺增生症（CAH）患者进行评估，包含30名女性和20名男性，平均年龄为10.35 ± 2.36岁。男性患者进行了睾丸超声检查，女性患者则接受了盆腔磁共振成像（MRI）。从患者的医疗记录中获取糖皮质激素剂量和生化数据。
结果
在20名男性患者中，检测到TARTs的比例为50%（10/20）。TARTs的存在与体重指数（BMI）标准差分数（SDS）及骨龄存在显著相关性（p=0.017和0.023）。TARTs的存在与实验室参数或接受的治疗之间无显著相关性（p>0.05）。在进行基因分析的患者中，48%的患者携带I2剪接变异（c.290-13A/C>G），其次是P30L（c.89C>T，40.7%）。在存在TARTs的患者中，P30L（c.89C>T）是最常见的等位基因（42.9%）。TARTs的存在与基因型、等位基因或基因型组之间没有显著相关性（p>0.05）。只有一名女性患者的影像学检查显示双侧多囊卵巢，且无患者发现OARTs。
结论
本研究中TARTs的发生率较高（50%）。对先天性肾上腺增生症（CAH）男性进行TARTs筛查至关重要；然而，对于先天性肾上腺增生症（CAH）女性，除非存在卵巢功能障碍，否则常规卵巢影像学检查并不必要。
关键词
21-OHD；OARTs；TARTs；先天性肾上腺增生症。
先天性肾上腺增生症基因检测导读
先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia，CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍引起的遗传性疾病。最常见的类型是21-羟化酶缺乏（21-OHD），其主要表现为肾上腺对皮质醇和醛固酮合成的缺乏，导致体内类固醇激素水平异常，进而影响性腺的发育和功能。
先天性肾上腺增生症（CAH）对儿童和青少年的影响不仅体现在生长发育和性别特征的改变，还可能导致生殖健康问题。男性患者易出现TARTs，而女性患者则可能面临OARTs和PCO等问题。这些肿瘤和病变可能导致不育、月经不规律等一系列健康问题。因此，及时识别和管理这些性腺变化至关重要。
先天性肾上腺增生症（CAH）的病理生理
先天性肾上腺增生症（CAH）的病理机制主要涉及肾上腺皮质激素合成的关键酶的缺陷。21-羟化酶缺乏是最常见的类型，患者体内17-羟孕酮水平升高，导致雄激素的过量产生。这一激素失衡不仅影响生理性别特征的发育，还会影响性腺的正常功能，进而导致相关并发症。
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