丁酰胆碱酯酶缺乏症——一种罕见常染色体隐性遗传病

学术   2024-12-12 12:01   重庆  

作者|梁奕

指导老师|蔡伟

单位|重庆医科大学附属大学城医院检验科




前言


在临床生化检测工作中,如果遇到一位体检者肝功能指标均正常,唯独胆碱酯酶水平异常偏低至危急值,而该患者自述并无不适,也无农药等潜在危险因素的接触史,你是不是会使劲想哪出问题了呢?


不要慌张,让我们一起深入了解一种罕见的常染色体隐性遗传病——丁酰胆碱酯酶缺乏症。掌握了这些知识,下次再遇到类似情况时,你将能更加从容应对。



知己知彼


01

01认识胆碱酯酶


胆碱酯酶(ChE)是一类重要的酶,主要分为两种类型:乙酰胆碱酯酶(AChE)和丁酰胆碱酯酶(BChE)。它们在人体中发挥着不同的生理功能,并且在临床上具有重要的检测意义。


1.乙酰胆碱酯酶(AChE):AChE主要存在于神经组织和红细胞中,特别是在胆碱能神经末梢突触间隙。


它的主要功能是特异性地水解神经递质乙酰胆碱(ACh),终止其对突触后膜的兴奋作用,对神经-肌肉传导过程至关重要。


AChE的活性检测通常采用比色法、荧光法或酶联免疫吸附测定法(ELISA)等方法。例如,比色法中,样本与乙酰胆碱酯酶的特异性底物(如乙酰胆碱)混合,通过测定产物的浓度来计算样本中的AChE活性 。


(该图来自网络,侵删)


2.丁酰胆碱酯酶(BChE):BChE则由肝脏合成并释放到血液中,人血清中多数是BChE,它的浓度大约是AChE的10倍。


BChE是一种非特异性酯酶,对乙酰胆碱的特异性较差,但可以水解其他胆碱酯类物质,如琥珀酰胆碱、米库氯铵等。


临床生化检测中,通常测定的是BChE,检测意义:评价肝细胞蛋白合成功能的灵敏指标,通常用于诊断有机磷农药中毒和反应肝脏功能状况。BChE活性降低通常见于有机磷农药中毒和某些实质性肝脏病变,如慢性肝炎、肝硬化、肝癌等。



抽丝剥茧


02

02什么是丁酰胆碱酯酶缺乏症?


丁酰胆碱酯酶缺乏症(Butyrylcholinesterase Deficiency, BCHED),也称为假性胆碱酯酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种病症是由于BCHE基因突变导致其编码的丁酰胆碱酯酶活性缺乏或低下。



1、发病特点


丁酰胆碱酯酶缺乏症的发病率约为1/5,000至1/3,200,男女无明显差异。大多数患者无明显症状,通常在肝功能检查时无意间发现胆碱酯酶水平低下,或在接受全身麻醉时因麻醉苏醒延迟而意外发现。


2、临床表现


患者在接触肌肉松弛剂琥珀酰胆碱前,通常没有任何体征或症状。然而,当接触到这些药物时,患者会出现比预期时间长数小时的肌肉松弛或肌肉麻痹,可能需要使用机械呼吸机帮助呼吸,直到可以自主呼吸。


3、确诊


1)临床症状评估:由于BChE缺乏症的患者可能无明显症状,通常是在进行肝功能检查时意外发现胆碱酯酶水平低下,或者在全身麻醉后出现苏醒延迟时被诊断出来。


生化检测:通过血液样本检测胆碱酯酶的活性,帮助了解患者的BChE水平是否低于正常范围。


(2)基因检测:对于疑似BChE缺乏症的患者,可以进行基因检测来确定是否存在BChE基因的突变。


(3)家族史调查:由于BChE缺乏症是常染色体隐性遗传病,了解患者的家族史对于诊断也很重要。如果家族中有其他成员也患有此病或携带相关基因突变,可能增加患者确诊的可能性。


(4)排除其他原因:需要排除其他可能导致胆碱酯酶活性降低的因素,如有机磷农药中毒、慢性肝病、营养不良等。


4、治疗


目前,丁酰胆碱酯酶缺乏症没有根治方法。治疗主要是避免使用可能引起持续性肌肉松弛的药物,如琥珀酰胆碱。在需要全身麻醉的情况下,需要择其他类型的肌肉松弛剂,如非去极化肌松药(例如罗库溴铵)来替代。



专家点评


点评专家:薛建江


丁酰胆碱酯酶缺乏症具有隐匿性,在进行手术或需要使用肌肉松弛剂的医疗程序前,应进行BChE活性检测,以避免潜在的并发症。


对于有家族史的个体,建议患者在进行可能需要全身麻醉的医疗程序之前,告知医务人员家族病史,以便采取适当的预防措施。






参考文献

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编辑:李玲     审校:陈雪礼


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