孕育生命是一个奇妙又艰辛的过程
对于这份艰辛
冯女士（化名）有更深刻的领悟
她患有罕见的获得性克隆性
造血干细胞疾病
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
该疾病反复发作溶血
这不仅威胁到孕妇的健康
也可能对胎儿造成严重的影响
孕期遭遇罕见疾病
对于孕妇和医生来说
都是巨大的挑战
近日
在天津医科大学总医院
多学科通力协作下
一位6.3斤的健康女婴
冯女士今年38岁，11年前被诊断为PNH，冯女士初次被诊断出PNH时，临床上没有特别好的治疗方法，只能使用环孢素和激素等药物治疗，效果并不理想，血红蛋白（Hb）一直波动在60g/L左右（成年女性：110-150g/L）。自行停药后服用中药治疗，病情控制不佳。
专家科普
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是血液系统罕见病，入选国家第一批罕见病目录。主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭及血栓形成。患者反复发作溶血，并发症多，生活质量差，生存时间明显缩短，在妊娠期间可能会加剧。妊娠期间，由于凝血机制的激活和血管内皮细胞的损伤，患者更容易出现羊水栓塞、免疫性疾病、胎盘窘迫，甚至HELLP综合征等严重并发症，造成母婴死亡率风险增加。
因此，这次意外怀孕，对于冯女士来说更是一场巨大的挑战，由于当地医院缺乏处理此类情况的经验，冯女士经推荐来到天津医科大学总医院寻求帮助。
▲多学科专家会诊
直至妊娠足月，血液内科、产科、输血科等多学科专家再次联合会诊，全面评估患者病情，经麻醉科、儿科、感染科共同参与，完善术前准备后，因瘢痕子宫所以择期剖宫产术顺利分娩了一位6.3斤的健康女婴。
产后三天，患者回到血液内科继续接受治疗，病情稳定，Hb维持在80g/L左右。
产后一个月，通过电话随访，冯女士母乳喂养情况良好，孩子也非常健康，没有黄疸等症状，一个多月的时间体重已经增长到8.5斤。这是总医院首例PNH孕妇患者的整体治疗和恢复情况，成功的治疗和分娩为患者及其家庭带来了新的喜悦。
2014年到2024年，总医院血液内科共接诊超过300例PNH患者；在2014年之前，患者数量更多。在早期，除激素治疗外，总医院血液内科还尝试采用一些通常用于治疗恶性肿瘤的化疗药物，以极低剂量使用，来有效控制患者的溶血。这种方法在当时缺乏其他有效手段的情况下，具有较好治疗效果。随着时间的推移，临床上现在出现C5补体抑制剂等新一代治疗手段，许多患者因此受益。近年来，总医院血液内科牵头开展了多项关于补体抑制剂和B因子抑制剂等临床试验，将为罕见病患者的诊治效果和生活质量带来显著改善，为广大罕见病患者带来更多健康福祉。
编辑 | 陈静雯
责编 | 王俊苏
审校 | 李丽娟 韩姹
推荐阅读：
【新闻报】总医院援外医疗队员焦键、张富海荣获加蓬国家功绩“军官”勋章和国家功绩“骑士”勋章
