初冬时节，贵宾赴京会。2024年11月15日，中国罕见病联盟发作性睡病专业委员会成立大会暨2024年学术年会在北京盛大召开，我院神经内科詹淑琴当选为第一届主任委员。
发作性睡病作为一种慢性神经疾病，其特征为睡眠-觉醒维持困难，主要症状包括难以控制的日间思睡、猝倒发作、入睡或醒后幻觉、睡眠瘫痪及夜间睡眠障碍。该疾病多见于8至15岁的儿童青少年群体。2023年，发作性睡病被正式纳入我国《第二批罕见病目录》，标志着对该疾病的重视和关注达到了新的高度。
2024年11月15日上午，中国罕见病联盟发作性睡病专业委员会成立大会在北京隆重召开。中国罕见病联盟执行理事长李林康出席大会并发表重要讲话，强调了发作性睡病研究和治疗的重要性。同时，中国罕见病联盟副秘书长、北京罕见病诊疗与保障学会副会长赵琳，以及中国罕见病联盟项目总负责人、北京罕见病诊疗与保障学会秘书长郑佳音也出席了此次大会，共同见证了这一历史性时刻。
在大会的选举环节中，经过严谨的讨论和投票，首都医科大学宣武医院的詹淑琴教授被一致推选为第一届发作性睡病专业委员会主任委员。詹淑琴教授的当选，不仅是对其在发作性睡病研究领域卓越贡献的认可，也预示着我国在该领域将开启新的篇章。
此外，58位来自发作性睡病研究领域的专家学者也加入了第一届专委会，他们的加入将为发作性睡病的诊疗研究注入新的活力。詹淑琴教授在演讲中表示，将致力于推动发作性睡病的多学科合作，加强国际交流，提高公众对罕见病的认识，并为患者提供更优质的医疗服务。
中国罕见病联盟发作性睡病专业委员会的成立，标志着我国在发作性睡病领域的研究和治疗工作迈出了坚实的一步。我们期待在詹淑琴教授及全体专委会成员的共同努力下，发作性睡病的诊疗将取得更多突破，为患者带来希望。
2024年中国罕见病联盟发作性睡病专业委员会学术年会
聚焦诊疗创新，共谋罕见病未来
11月15日下午，中国罕见病联盟发作性睡病专业委员会在北京召开了第一届学术年会。本次学术会议汇聚了国内外顶尖专家学者，共同探讨发作性睡病的最新诊疗进展，旨在推动罕见病疾病管理诊疗体系的建立，提升诊治水平，更好地服务罕见病患者。
作为中国罕见病联盟发作性睡病专业委员会主任委员，首都医科大学宣武医院的詹淑琴教授在开幕式上发表了致辞，并就发作性睡病的临床症状谱进行了深入分析，为早期诊断提供了关键指导。詹教授的演讲不仅展示了宣武医院在发作性睡病领域的专业领力，也为与会者提供了宝贵的学术资源。
会议亮点：
患者管理平台的介绍：中国罕见病联盟的郑雪女士介绍了联盟单病种患者管理平台，该平台的建立将极大地改善罕见病患者的生活质量，体现了联盟在患者服务方面的创新和努力。北京大学医药管理国际研究中心林芳卉研究员，则通过团队的研究，严谨详细地阐述了目前中国发作性睡病患者生存现状。
专家的学术报告与讨论：在黄颜教授和张红菊教授的共同主持下，唐吉友教授和于欢教授分别带来了引人入胜的学术报告，而张斌教授、李海峰教授和梅俊华教授的讨论环节则进一步深化了对发作性睡病的理解。
圆桌讨论的深度探讨：詹淑琴教授主持的圆桌讨论环节，聚焦发作性睡病治疗的新靶点和最新研究进展，来自南方医科大学南方医院的张斌教授、南昌大学第二附属医院的谢亮教授、中国中医科学院广安门医院的刘艳骄教授以及哈尔滨医科大学附属第二医院的朱雨岚教授共同对发作性睡病治疗的新靶点-选择性食欲素2受体激动剂、促觉醒药物的作用、组胺3受体激动剂的药理作用机制、发作性睡病的最新研究进展以及免疫治疗的证据回顾、中药在发作性睡病治疗中的独特作用等进行了深入探讨。专家们的激烈讨论不仅展示了宣武医院在推动建立中国发作性睡病诊疗体系中的重要作用，也为罕见病治疗提供了新思路。
病例分享与专业点评：会议的最后环节，来自首都医科大学宣武医院的张益萌和空军军医大学的赵显超分别带来了临床工作中精彩的病例分享。汤永红教授、黄颜教授、许志飞教授和张红菊教授的专业点评，为会议增添了实践操作的深度和广度。
本次会议不仅是一个学术交流的平台，更是一个推动罕见病诊疗体系建立的重要里程碑。会议成功地将发作性睡病的诊疗提升到了新的高度，为罕见病患者提供了更精准的医疗服务。会议的成功举办，不仅加强了国内外专家学者的合作，也为罕见病的诊治水平提升和患者服务的改善提供了强有力的支持。
随着学术活动的圆满结束，詹淑琴教授对会议进行了全面的总结，强调了本次会议对于推动罕见病疾病管理诊疗体系建立、提升诊治水平及更好服务罕见病患者所产生的深远影响和重要意义。我们期待在未来，宣武医院和中国罕见病联盟将继续发挥领导作用，为罕见病患者带来更多希望和更优质的医疗服务。
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