父母正常,也会生出不正常的孩子吗?

政务   2024-11-06 14:36   吉林  

大多数单基因遗传病患儿是由表型正常、无家族史的父母所生。研究表明,平均每个人携带有2.8个隐性致病变异,若夫妇二人同时携带同一基因的致病位点变异,即所谓“基因不合/基因撞车”,其后代则有罹患单基因遗传病的风险。也就是说父母正常,也会生出不正常的孩子。


什么是隐性遗传病

隐性遗传病分为常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病。前者为夫妇双方将各自携带的一个隐性致病基因遗传给后代导致后代患病的一类遗传病,比如:耳聋、苯丙酮尿症、白化病等等。后者为女方将自身携带的致病基因遗传给儿子而导致儿子患病的情况,比如:血友病、杜氏肌营养不良症等。


隐性遗传病的特点

隐性遗传病常常是在夫妻双方或家族成员均正常的家庭中突然生出一个遗传病患儿,且有再生育此类患儿的风险。这也是隐性遗传病最可怕的地方!


隐性遗传病的预防办法

 在怀孕之前或孕早期明确夫妇双方是否携带隐性致病基因是防止隐性遗传病的基础和关键。

  ●明确携带的致病基因后,可选择孕中期产前诊断或三代试管技术,避免严重隐性遗传病患儿出生。


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