首先给出答案“育龄人群，为了防止后代罹患遗传病风险，建议您在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查”。
据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中有22%的出生缺陷患儿是单基因遗传病导致。大多数单基因遗传病患儿是由表型正常、无家族史的父母所生。研究表明，平均每个人携带有2.8个隐性致病变异，若夫妇二人同时携带同一基因的致病位点变异，即所谓“基因不合/基因撞车”，其后代则有罹患单基因遗传病的风险。
1.什么是携带者筛查
携带者筛查主要是通过基因检测手段评估健康人群是否携带某些隐性遗传病的致病基因，其目的在于帮助受检者明确他们的后代所患检测疾病的风险，为其生育计划提供指导，预防出生缺陷的发生。
2.携带者筛查流程
首先抽取夫妇外周血，提取DNA后检测夫妇是否携带致病基因。最终，根据夫妇双方是否携带同一致病基因以及基因致病性为患者提供生育建议。
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