【联盟协作铸母胎安全，产儿融合护先心健康】第十三届胎儿医学大会首日

时隔四年，第十三届中国胎儿医学大会再次在线下和大家相见，12年来，历届胎儿医学大会见证了中国胎儿医学的诞生、发展和壮大。本次大会主题为产儿融合发展，胎儿专病合理诊治。在出生率下降的大背景下，胎儿医学和儿科的深度融合与创新发展将大大促进胎儿专病的诊治疗效。

孙路明教授主持本次大会，段涛教授、孙锟教授发表了开幕致辞后，人民卫生出版社李海凌主任宣布国际胎儿医学领域的经典教科书《胎儿医学基础理论与临床实践》的中文翻译版在国内首发，原著主编Dick Oepkes教授和Charles Rodeck教授通过视频发来贺语。本书由国内胎儿医学、产科、遗传学、影像学、基础医学等领域的资深专家翻译，旨在为胎儿医学专科医生的培养提供学习教材。

医学遗传学家、中国工程院院士张学教授开启了今天的讲座，为我们带来了“突变等位基因”到“致病等位基因”的主旨报告。张院士回顾了基因发现的历史，阐述了基因的突变类型及其对蛋白功能改变的影响，并介绍了国际变异分类标准，详细讲解了基因型和表型的关系。

生殖医学家、中国科学院院士黄荷凤教授为我们带来了“数字医疗赋能生殖/围产医学”的前沿报道。黄院士团队利用深度学习技术识别染色体核型，研发的样机检测准确率超过95%；开发基于cfDNA基因逆卷积分析技术的NIPT2.0版，首次对显性单基因病进行产前筛查；建构基于家系遗传背景的多基因病风险评估模型，实现了国内首例PGT-P在慢病胚胎期的防控；研发5G+AI+云生信+远程超声一站式会诊平台，实现超快速的基因数据传输与分析诊断。

中国胎儿医学的引领者段涛教授回顾了胎儿医学在中国的发展历程，当前面临的困惑和未来的挑战。他指出，胎儿医学已从单一科室的1.0模式发展到产科+超声+遗传+多学科会诊的2.0模式，在同济大学附属妇产科医院已实现3-One的一站式（under one roof，one stop destination，one team）模式。段教授认为，未来的胎儿医学发展，需要打破边界，整合资源，组建团队，解决问题，实现4-One（ + one hospital）的3.0模式。

上海交通大学医学院附属新华医院院长、小儿心血管学科带头人孙锟教授分享了“从先心病介入诊治创新到宫内儿科学”的主旨报告。团队首创的小儿二维超声循序分段诊断方法，使心脏疾病的诊断实现了从“有创”到“无创”的转变，5剖切面10剖视面三维超声心脏诊断方案，让复杂性先心病的精确诊断率从74.8%提高至90.5%。2018年团队实施了亚洲首例胎儿主动脉瓣球囊扩张术。孙教授提出宫内儿科学是未来儿科发展的前沿方向。

北京大学第一医院妇产科主任杨慧霞教授与大家分享了“胎儿宫内治疗的历史及现状思考”。她回顾了胎儿宫内治疗的发展历史，讨论了宫内治疗的安全性、治疗前精准诊断的必要性。杨教授也以胎儿隔疝的宫内干预为例强调了宫内治疗指征把握的重要性。

复旦大学附属儿科医院黄国英教授团队在国际上首创的新生儿先心病双指标（经皮血氧饱和度+心脏杂音）筛查方案显著降低了先心病婴儿死亡率；本次会议黄国英教授介绍了“上海围孕期亲子队列的建设与应用”，首次阐述母亲红细胞叶酸水平对子代先心病的保护效应，但水平过高亦将增加GDM风险。展望未来，黄教授期望在出生缺陷发病机制和预防领域做出更深远的研究。

复旦大学附属儿科医院王艺院长给大家带来的主旨报告是“儿童罕见病的防-诊-治”。王教授指出罕见病的防治是社会、经济、福祉的重大问题，罕见病诊断的关键挑战是表型和基因型之间关联性确定。她介绍了多组学整合分析、MDP&UDP门诊和人工智能图像识别助力罕见病诊断，基因、小分子、酶替代、移植补充或靶向治疗、人工智能辅助药物筛选、iPSC等在神经系统罕见病精准治疗运用的广大前景。

上海儿童医学中心张浩院长讲述了“先心病胎儿的去留抉择”。先心病是我国发病率最高的出生缺陷疾病，复杂先心病的妊娠终止率较高。产前诊断先心病可显著降低术前风险因素，而先心病胎儿的围产期诊疗需要多学科合作。随着手术技术的发展和新生儿转运体系的完善，我国一流中心的新生儿复杂先心病治疗水平已接近世界先进水平。

中华胎儿医学基金会（CFMF）主席刘子健教授给大家带来的主旨报告是“胎儿畸形：放弃？坚持？还是宫内治疗？”。随着产前诊断技术的发展，临床医生对“胎儿异常”的态度逐渐发生改变。在遗传咨询过程中，需综合考虑胎儿预后、家庭社会因素以及出生后可能面临的社会压力。可以通过建立罕见病的非政府组织，帮助罕见病患者更好地融入社会。

复旦大学医学遗传学研究院院长黄涛生教授的主旨报告“后基因时代，妇产科医生的困惑”为我们讲述了NGS临床应用背景下，妇产科医生面临更多的VUS（临床意义不明变异）需要解释。以先天性心脏病为例，染色体结构变异、微缺失微重复和SNV（单核苷酸变异）均可表现为先心病，此外，一些孤立性先心病也可能由体细胞变异所引起。

全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授为大家解读了“国家产前筛查与产前诊断质控指标”。妇幼健康司在《出生缺陷防治能力提升计划（2023－2027）》中强调了提升质量管理的重要性，并颁布了《产前筛查和产前诊断质量控制指标》。该指标对血清学唐氏筛查的检出率、假阳性率，NIPT（无创产前基因检测）检测的比例及其检出率，产前筛查高风险咨询率和随访率，介入性操作胎儿丢失率，核型分析条带数比例，实验室中转时间，产前超声切面完整率，产前诊断随访率，以及产前诊断异常病例随访率等方面作出了详细规定，并强调了AI质控工具的优势。

湖南省儿童医院副院长王华教授讲述了“产前产后WES变异致病性评估不一致的分析”。国际上相关WES指南建议对超声异常的胎儿进行WES检测。由于出生后胎儿表型更为广泛，产前与产后变异评级可能有所不同。定性为“致病”或“疑似致病”的变异，出生后不一定有相关表型；而暂时归类为“临床意义不明”的变异或检测结果阴性的病例，出生后如出现阳性表型时，建议进行数据重分析。对于拷贝数变异进行评估时，应重视功能丧失型（LOF）基因，并结合最新文献进行评估。

中南大学湘雅医院的李平教授为我们讲述了“孕早期联合筛查指标及其临床应用”。研究表明，PAPP-A和PIGF不仅可预测唐氏综合征，还可预测子痫前期。通过早期预防，子痫前期可以转化为一种可防可控的妊娠期特有的并发症。

台湾长庚大学的郑博仁教授探讨了人工智能在胎儿专病诊治中的作用，包括自动化行政管理、医学影像判读、药物研发开发、个人化医疗等。AI技术辅助医生生成病历、疾病诊断、预测预警、影像判读、手术导航、遗传咨询等；同时为患者提供健康教育、就医指引和心理辅导等。特别介绍了目前已在产科领域应用的AI包括健康助理聊天机器人S.A.R.A.H，产前照护助力（PI-PCOS，TARGET）等。

本次大会的执行主席，也是中国胎儿医学的引领者，来自同济大学附属妇产科医院的孙路明教授给大家分享了“中国胎儿医学中心建设专家建议及共识”。她概述了中国胎儿医学发展的现状与挑战，并基于对八十余家医院的调研，就胎儿医学中心建设的资质和人员要求、机构设置、质量控制和伦理问题等提出了多项建设性的专家共识。

中国出生缺陷预防与控制专业委员会产前超声诊断学组组长，南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科主任李胜利教授讲述了人工智能在产前超声评估中的作用。产前超声面临切面繁多、主观判断等诸多挑战，AI技术已实现产学研转变，能够自动获取临床指南和医生要求的标准切面，勾选关键解剖结构，测量生长参数，辅助诊断胎儿畸形并撰写报告，同时进行质控，显著缩短了超声评估时间。

广州市妇女儿童医疗中心院长周文浩教授介绍了中国新生儿协作网络建设项目。指出新生儿死亡率虽大幅下降，但存在明显的地区发展不平衡。目前中国新生儿协作网CHNN已有100家协作单位，覆盖30个省级行政区，致力于数据库建设、流行病学研究、质量改进和人才培养。他还介绍了广州出生队列BGCS五万余例的多维数据研究，包括菌群传递对母婴影响、新生儿特征与儿童神经发育水平异常等研究。

北京安贞医院心脏超声医学中心主任何怡华教授介绍了多模态AI在先心病筛查和一体化管理中的应用，包括产前产后参数分析、心超诊断难点、影像特征提取和预后咨询等。何教授团队开发的全流程AI算法模型，首次应用于胎儿先心病筛查，提高了诊断准确率。相关研究还包括降低主动脉弓缩窄诊断的假阳性率、胎儿心脏生理通道异常、结合静脉导管流速对右心疾病的预测价值等。

香港中文大学医学院妇产科学系主任Liona Poon教授分享了孕早期子痫前期的筛查和预防，通过阶梯式楔形集群多中心随机对照，发现FMF三重测试（平均动脉压、子宫动脉搏动指数和PlGF）同样适用于亚洲人群，孕早期服用阿司匹林可显著降低高风险孕妇的早产和子痫前期的发生。

同济大学附属妇产科医院的应豪教授和大家分享了“早产最新进展和临床处理的共识与争议”。他详细讲述了宫颈环扎和孕激素在降低早产风险中的应用，以及宫缩抑制剂、硫酸镁、产前糖皮质激素和抗生素使用在改善早产儿结局上的重要性，同时探讨了这些治疗方法在实际应用中仍可能存在的争议。

广州市妇女儿童医疗中心副主任、优生围产研究所所长廖灿教授详细阐述了胎儿先心病遗传病因、胎儿遗传学检测技术的最新进展。并基于一项广州市妇儿中心的12年队列研究的结果梳理了产前遗传学筛查流程，总结了CMA和WES在先心病产前诊断中的应用经验以及独特优势，为早期筛查胎儿遗传疾病提供了科学依据。

来自同济大学附属妇产科医院胎儿医学科的杨颖俊主任、广东省人民医院心外科潘微主任和上海交通大学附属新华医院小儿心外科的鲁亚南主任分别为我们分享了各自所在团队在胎儿先心病产前-产后诊治一体化管理的经验，为胎儿先心病诊治提供了宝贵的经验启示和新的视角与策略，一体化管理模式的推广也为先心病患儿家庭带来了治疗和康复的信心。

来自同济大学附属妇产科医院的孟梦教授、上海市交通大学附属新华医院的陈笋教授和青岛市妇女儿童医院副院长泮思林教授则为大家分享了三家中心在胎儿肺动脉瓣狭窄宫内球囊扩张术中的经验。