2024年重点专题刊特约征稿(VUS, 临床意义不确定变异)

文摘   健康   2023-12-27 15:57   上海  


随着高通量、高分辨率遗传学检测技术的临床应用,临床意义不确定变异(variants of uncertain significance)越来越常见。由于目前医学知识的局限性,对这些变异的临床意义目前缺乏足够的循证证据来支持或否定其致病性。

在产前,由于能够获取的胎儿表型相当有限,对产前诊断中发现的VUS的遗传咨询和预后评估更是充满挑战。有研究表明,进行CNV检测可发现VUS的比率达1.4%至5.2%。对于单碱基变异,特别是错义突变,VUS的检出率更高。

《中国产前诊断杂志》2024年重点刊将由孙路明教授牵头,刘维强教授担任执行编委,邀请国内产前诊断领域专家针对胎儿产前遗传学诊断中发现的VUS的临床遗传咨询、胎儿表型、妊娠结局及随访到的出生后发育情况等展开综述、专家笔谈以及论著分析,期待大家积极投稿,共同参与到此热点话题的讨论。




征稿时间

即日起,与此专题有关的来稿符合出版要求者,编辑部将绿色通道的方式优先审稿,优先录用。





稿件形式

投稿鼓励以有数据、有分析、有观点的论著形式为主,同样欢迎有深度的综述和病例报道。当然如果您有相关研究已在外刊发表,我们也欢迎您分享,比如您可以录制一段视频来介绍您的研究要点,我刊作为电子杂志(光盘+纸质本+微平台等多媒体形式)将为您分享成果提供展示平台。欢迎赐稿,欢迎订阅。





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