甲状旁腺位于人体颈前部、甲状腺后面,具有分泌甲状旁腺激素的功能,是人体内分泌腺之一,主要功能是调节血钙、磷水平。
原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidsm, PHPT)是一种由甲状旁腺自身病变(腺瘤、增生、癌)引起甲状旁腺激素(parathyroid, PTH)合成及分泌过多,引起钙、磷和骨代谢紊乱的全身性疾病,主要表现为骨吸收增加的骨骼病变、肾结石、高钙血症和低磷血症等[1]。
案例经过
患者基本情况
患者男,54岁,1天前无明显诱因下开始出现言语不利、吐词不清、伴肢体乏力,当时不可站立及行走,曾跌倒1次。患者神志模糊,不语,发音不清,低热,无寒战,稍气促,不可站立及行走。
查体:T 36.8℃、BP 109/75mmHg、R 22次/分、HR 108次/分、SPO2 99%,反应迟钝、精神疲倦。
常规实验室检查
影像学检查
CT颅脑平扫:颅骨弥漫骨质破坏。
CT胸部平扫:1. 上纵隔气管右旁软组织肿块,未排甲状腺或甲状旁腺来源病变、2. 左侧第3肋骨及右侧第6肋骨骨质破坏。
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其他检查
心电图:窦性心动过速、缺血型ST-T改变。
诊疗经过
患者平素身体状况良好,近日突然出现上下肢乏力、头晕等症状。随后家人发现他精神疲倦、意识淡漠,立即将他送入我院急诊就诊。接诊医生发现患者此时已出现意识模糊,当即送入我院急诊重症监护病房(EICU)进行诊治,并完善一系列检查。
检查结果显示,患者心肌受损、心肝肾功能损害以及高钙血症(5.6mmol/L)。CT提示颅骨多发骨质破坏、右上纵隔肿瘤、左侧多发肋骨骨折。
血钙水平严重升高及多发的骨质破坏引起了医生的注意。种种症状把病因引向了急性原发性甲状旁腺功能亢进症。
于是医生再进一步完善甲状旁腺激素检测和甲状旁腺彩超检查,结果显示,其血清全段甲状旁腺素iPTH>2000.0pg/mL,彩超提示右侧甲状腺下极有一个4x4cm的肿物,考虑为异常甲状旁腺(正常甲状旁腺的最大径5-6mm)。医生确诊患者为“急性原发性甲状旁腺功能亢进症”。
由专科会诊后隔日行右侧甲状旁腺全切+右侧甲状腺近全切除术。手术顺利结束,患者的甲状旁腺素及血钙已接近正常水平,现已康复出院。
总结
当甲状旁腺发生病变(腺瘤、增生、癌)时,会导致甲状旁腺功能亢进,分泌大量的PTH。过量的PTH作用于骨骼、肾脏,导致骨吸收增加及肾脏过量的钙重吸收、尿磷排泄及1,25(OH)2D3合成,从而使血钙升高 、血磷降低[2]。
骨骼系统症状
病人可因骨吸收加速而出现骨质疏松、骨关节疼痛、病理性骨折,病程晚期可有纤维囊性骨炎、骨膜下吸收等。
泌尿系统症状
病人因尿钙排泄增加可反复发生泌尿结石 ,主要表现为血尿、肾绞痛 、肾功能不全。 据统计,约2%-5%的肾结石是由本病引起的。
消化系统症状
主要表现为便秘 、腹胀、纳差 、消化性溃疡 、胰腺炎等。
中枢神经症状
表现为乏力 、嗜睡 、狂躁 、性格改变等精神症状 ,严重者可昏迷。重症患者可出现肾衰竭、高钙危象、致死性心律失常等。
需要注意的是,不是所有的PHPT都有症状。大约一半的甲旁亢患者只有生化改变(血钙升高、血磷降低 、血甲状旁腺激素升高),而缺乏明显的临床症状和靶器损害[3]。
定性诊断主要为实验室检查
血清钙(总钙,通常称血钙) 正常参考值为2.2-2.7mmol/L,PHPT时血钙水平可呈现持续性增高或波动性增高,少数患者血钙值持续正常(正常血钙PHPT), 因此必要时需反复测定。
血清无机磷低下或在正常下限值(1.0mmol/L)、血碱性磷酸酶升高、尿钙排泄量增加(24H尿钙排出>4mg/kg)、血清PTH水平超过正常2倍、1,25(OH)2D3的水平可能高于正常。
其中最重要者为血钙和血PTH。
定位检查方法
主要有甲状旁腺B超、甲状旁腺核素扫描,颈部、纵隔CT及磁共振(MRI)。
[1]王滟,张劲松等,原发性甲状旁腺功能亢进的临床特征分析[J]中国全科医学.2018.21(35):4392-4396.
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[3]Bilezikian JP, Brandi ML, Eastell R, et al. Guidelines for the management of asymptomatic primary hyperparathyroidism:summary statement from the Fourth International Workshop[J]. J Clin Endocrinol Metab, 2014,99(10):3561-3569.
[4]徐少明,王平,郑毅雄,等.原发性甲状旁腺功能亢进症的临床特点及治疗[J]中华医学杂志,2001,81(23):1453.
[5]Melton LJ 3rd. The epidemiology of primary hyperparathyroidism in North America[J]. J Bone Miner Res, 2002,17 Suppl 2:N12-N17.
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