话痛、吃饭痛、喝水痛、睡觉也痛……淮安60岁女子近年多以来总是会口腔溃疡，近日，她不堪其扰，前往淮安市第二人民医院就诊，却被告知患了罕见病白塞病！
淮安市第二人民医院厦门路院区风湿免疫科卢俊慧主任告诉记者，白塞病常常以“口腔溃疡”作掩护。
半年前，秦女士再次突发口腔溃疡，且手指出现点状皮疹，伴随肿痛，在当地医院皮肤科多次就诊，考虑“血管炎”，但治疗效果不佳，当地医生建议前往上级医院风湿免疫科进一步治疗。
随后，秦女士来到了二院就诊，卢俊慧接诊后发现患者口腔内多发溃疡，耳垂出现皮疹伴有热痛。
“秦阿姨，您耳朵上的红斑一开始就那么大吗？”
“一开始只是小红点，我也没在意，后来越来越大。”
根据患者的病情，卢俊慧将目标瞄准了一种罕见病——复发性多软骨炎。医生介绍道，复发性多软骨炎是一种免疫介导的全身炎症性疾病，主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织，如耳、鼻、气道、眼和关节等，特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。
经过仔细研究论证，卢俊慧结合相关检查结果和临床用药情况，将罪魁祸首最终锁定在另外一种罕见病——白塞病。该病是一种罕见的自身免疫性疾病，目前尚无针对白塞病的特效根治药物。治疗的主要目的是迅速控制炎症，控制病情。
卢俊慧表示，由于患者症状不典型，属于罕见病中的罕见症状，导致医生在确诊的过程中走了弯路。治疗过程中，医生为其完善了颈背部皮下组织活检，结果为“慢性炎，皮下可见淋巴细胞浸润，小血管增生”，进一步证实了判断。经过积极的治疗，患者病情迅速得到控制，症状明显好转并顺利出院。
