多发性硬化症是一种主要侵袭青壮年的神经系统疾病,尤其影响40岁左右的人群,女性患者约为男性患者的两倍。该病在欧美地区的发病率较高,是中国青壮年致残的第二大原因,仅次于外伤。其名称源于患者大脑中存在多个硬化斑块的病理特征。
此病实质上是一种炎性免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病,影响大脑、脊髓及视神经等关键部位。神经纤维外的保护层——髓鞘,由少突胶质细胞形成于中枢神经系统中,类似于电线外的绝缘层,对神经信号传导至关重要。
多发性硬化会导致这一保护层受损,引起神经传导功能障碍,表现为错传导或传导中断,从而引发多样化的临床症状。由于其症状多样且早期诊断难度大,常造成患者及经验不足的医生之间的误解。
多发性硬化的具体病因尚未完全明了,但目前研究倾向于内外因结合的理论。内因主要涉及遗传因素,如欧美人群尤其是白人的发病率远高于亚洲,亚洲地区(包括中国、台湾、日本、韩国)的发病率约为十万分之八至十二。尽管遗传背景是基础,但确切的遗传模式尚不明确。外因则聚焦于早年环境暴露,尤其是15岁前可能遭遇的未知感染。美国的研究提示,15岁前居住于高发区域的个体,其成年后发病率接近该区域水平;若15岁后迁徙,则影响不大。这暗示幼年时期可能的病毒或其他感染因子(如EB病毒、支原体)接触与多发性硬化的发病相关,尽管确切的触发因素仍未确认。性别差异方面,女性发病率约是男性的两倍,这与其他自身免疫性疾病趋势相符。虽然直接关联尚未确立,但研究表明女性的内分泌、免疫系统及神经系统调控与男性存在差异,可能影响疾病易感性。有趣的是,部分研究指出,与多发性硬化相关的遗传标记可能与某些外貌特征的基因有所重叠,但这仅是初步发现,需更多研究支持。
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