近日，中国农业科学院蔬菜花卉研究所蔬菜分子设计育种创新团队和茄科蔬菜育种创新团队，共同构建了野生与栽培辣椒的高质量基因组图谱。他们深入分析了辣椒染色体核型、基因组三维结构及调控元件的进化特征，并指出转座子引起的结构变异以及频繁发生的渐渗事件对于形成辣椒的关键性状起到了至关重要的作用。相关成果以“Transposon proliferation drives genome architecture and regulatory evolution in wild and domesticated peppers”为题发表在《自然植物（Nature Plants）》。
辣椒是世界上最重要的蔬菜作物之一，在我国有着广泛的种植面积和巨大的经济价值。辣椒属下有超过30个不同的种类，包括5个栽培种和许多野生种，具有极高的遗传多样性。然而，其具体的演化路径尚不明确。由于辣椒的基因组规模通常超过3Gb，几乎是番茄的四倍，其中包含了大量重复序列，这些序列如何影响基因组的演化及其性状形成一直是一个未解之谜。
本研究采用HiFi和ONT测序技术，成功完成了11个辣椒品种的高质量基因组组装，使得contig的N50平均值超过了230 Mb。这些样本覆盖了全部五个栽培种——一年生辣椒、灌木辣椒、中国辣椒、下垂辣椒和茸毛辣椒，并包括了五个野生种材料，如源自美洲安第斯山脉区域、约1200万年前分化的C. rhomboideum。值得注意的是，C. rhomboideum的基因组最小，只有1.80 Gb，大约是其他辣椒基因组大小的一半。绝大多数基因组中的gap数量少于6个，而C. rhomboideum和一年生辣椒野生种PM1533的基因组达到了端粒到端粒无间隙（T2T，gap free）的质量水平，为后续分析提供了坚实的基础。
图1. 野生和栽培辣椒基因组测序与组装
系统发育分析揭示了C. rhomboideum作为最早分化出来的安第斯类群野生辣椒成员，随后是茸毛辣椒，其余辣椒则形成了两个主要分支。基于进化关系及基因组共线性，研究人员重建了辣椒属的祖先核型，确认其具有12对染色体，并指出C. rhomboideum的13对染色体源于12对染色体重排，解决了关于辣椒祖先染色体数目的争议。此外，比较不同辣椒种的染色体三维区室发现，染色体重排与三维区室转变之间存在联系。
图2. 辣椒祖先核型及其演化过程
在不同的辣椒基因组中，转座子（TEs）爆发事件表现出显著差异。例如，在茸毛辣椒和下垂辣椒等品种中，Gypsy类型逆转座子的近期爆发导致它们的基因组相对更大。这些TE插入事件引入了大量的结构变异（SVs），其中包括在中国辣椒中调控果实朝向的Up基因启动子区域发生的8 kb缺失，这抑制了该基因表达，使果实从向下变为向上生长；而在茸毛辣椒中，控制辣椒红素合成的关键基因CCS编码区由于TE插入而提前终止，导致果实颜色由红色变为黄色。这些发现为理解辣椒性状多样性的形成提供了重要线索。
图3. 辣椒基因组差异及果实朝向调控基因的变异
研究还构建了辣椒属的染色质可及性图谱，展示了调控元件的变化模式。通过跨辣椒种的开放染色质区域(ACRs)比较发现，ACRs的产生和消失与TEs密切相关，且种特异的ACR显著富集TEs。同时，研究发现甜椒中果形调控基因IQD的高表达伴随着新ACR的出现，提示这些新ACR可能促进了甜椒的果形变化。最后，通过对124份辣椒核心种质进行深度重测序，构建了群体单体型图谱，揭示了一年生辣椒中存在的大量基因组渐渗片段及其内部单体型的显著分化情况，特别是较晚形成的甜椒类型的种间渐渗和种内单体型分化现象，进一步丰富了一年生辣椒的遗传多样性及其性状变异。
图4. 辣椒单体型图谱和渐渗事件的鉴定
综上所述，这项研究基于11个高质量的辣椒基因组，深入探讨了染色体重排和转座子扩增对基因组三维结构及基因调控元件演化的影响，强调了结构变异和高频渐渗在辣椒遗传和性状形成中的重要作用，为辣椒种质资源的开发和分子设计育种提供了重要的理论依据。
中国农业科学院蔬菜花卉研究所张亢研究员、于海龙副研究员、张令奎博士研究生为论文的共同第一作者，程锋研究员和王立浩研究员为论文的共同通讯作者。该研究是继辣椒变异组（Molecular Plant, 2022）、辣椒基因组完成图（Plant Communications, 2024）等之后，团队合作取得的又一重要成果。该研究得到了蔬菜生物育种全国重点实验室、国家自然科学基金、国家重点研发计划、中国农业科学院科技创新工程与基本科研业务费等项目的资助。
